CPSF6 (cleavage and polyadenylation specific factor 6)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CPSF6
locus group:
protein-coding gene
location:
12q15
gene_family:
RNA binding motif containing
alias symbol:
CFIM|HPBRII-4|HPBRII-7|CFIM68|CFIM72
alias name:
cleavage factor Im complex 68 kDa …
entrez id:
11052
ensembl gene id:
ENSG00000111605
ucsc gene id:
uc001sut.4
refseq accession:
NM_007007
hgnc_id:
HGNC:13871
approved reserved:
2001-02-06

基因染色体位置

基因染色体位置

12q15
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CPSF6（Cleavage and Polyadenylation Specificity Factor Subunit 6）是切割与多聚腺苷酸化特异性因子（CPSF）复合体的一个亚基，属于CPSF基因家族。该家族成员共同参与真核生物mRNA的3'端加工过程，即在基因转录后对前体mRNA（pre-mRNA）进行切割并添加多聚腺苷酸尾（poly(A) tail），这一过程对mRNA的稳定性、核输出及翻译效率至关重要。CPSF6主要通过与CPSF复合体其他成员（如CPSF1、CPSF2）及RNA结合蛋白相互作用，识别pre-mRNA上的多聚腺苷酸化信号（AAUAAA），并介导切割反应。其生物学功能还包括调控选择性多聚腺苷酸化（alternative polyadenylation, APA），从而影响mRNA的亚型多样性。CPSF6的作用位点集中在细胞核内，尤其在转录活跃区域富集。若CPSF6发生突变（如错义突变或缺失），可能导致mRNA加工异常，引发转录本稳定性下降或翻译缺陷，进而影响细胞增殖、分化等过程。研究发现，CPSF6与某些病毒（如HIV-1）的复制有关，病毒可利用CPSF6促进自身RNA的加工或逃逸宿主防御机制。此外，CPSF6的异常表达与癌症（如白血病）和神经退行性疾病相关，例如其过表达可能通过改变APA模式激活原癌基因或抑制肿瘤抑制基因。当CPSF6表达降低时，可能导致全局性mRNA加工紊乱，影响其他依赖正常多聚腺苷酸化的基因功能，如细胞周期调控因子或凋亡相关基因。CPSF基因家族的共性在于均含有RNA识别模体（RRM），能够直接结合RNA，并在进化上高度保守。CPSF6的过表达还可能干扰其他CPSF亚基的组装，导致复合体功能失衡，而低表达则可能引发pre-mRNA的未成熟截短或异常长poly(A)尾。这些效应进一步凸显其在基因表达调控网络中的核心地位。

The protein encoded by this gene is one subunit of a cleavage factor required for 3' RNA cleavage and polyadenylation processing. The interaction of the protein with the RNA is one of the earliest steps in the assembly of the 3' end processing complex and facilitates the recruitment of other processing factors. The cleavage factor complex is composed of four polypeptides. This gene encodes the 68kD subunit. It has a domain organization reminiscent of spliceosomal proteins. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质为3‘RNA裂解和聚腺苷酸化处理所需的裂解因子的一个亚基。与RNA的蛋白质的相互作用是在3‘末端加工复杂的组装的最早的步骤之一，并且容易实现其它处理因素招募。裂解因子复合物是由四个多肽。这个基因编码68KD亚基。它有一个域组织让人联想到剪接的蛋白质。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对CPSF6基因的介绍     Wikipedia数据库中对CPSF6基因的介绍

基因序列

基因序列

CPSF6基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CPSF6基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs15859       rs317630       rs317631       rs317646       rs317647       rs317648       rs317649       rs478188       rs478863       rs490872       rs517457       rs570256       rs595348       rs607797       rs676356       rs800934       rs976444      

基因表达

基因表达

CPSF6基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAGTTCAACCAGGAAGCTG
58
CATCTCCATTATTTGCAGATGG
57
CATTTCCACAAGGTGGTAGAG
59
GATGCTTGATCAAATTTCCTGG
58
AAGAGTTCAACCAGGAAGCT
59
GATGACGATATTCGCGCTC
59
TGGTTCTGGATCAAGACGT
59
CGGGATTTATGACGTCGAC
59
AAGCAGTTCATTCTTTGGGAG
59
TGAAATGTTCCCTTTGACTGG
59
CCAGGAAGCTGAATATGAGAG
58
TAACGATGACGATATTCGCG
59
GAGTTCAACCAGGAAGCTG
59
CATCTCCATTATTTGCAGATGG
58
TGATGTGGGTAAAGGAGCAG
60
TCTTCATCTGTTGTCCACCA
59
TGGTTCTGGATCAAGACGT
59
CGGGATTTATGACGTCGAC
59
GATGTGGGTAAAGGAGCAG
58
CTTCATCTGTTGTCCACCA
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CPSF6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CPSF6基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000166
F8WJN3 (UniProtKB)
IEA
GO:0003676
F8WJN3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005654
F8WJN3 (UniProtKB)
IDA
GO:0000166
Q16630 (UniProtKB)
IEA
GO:0003729
Q16630 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
Q16630 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q16630 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q16630 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q16630 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q16630 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q16630 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q16630 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q16630 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q16630 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q16630 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q16630 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q16630 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q16630 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q16630 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q16630 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q16630 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q16630 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
Q16630 (UniProtKB)
IDA
GO:0005849
Q16630 (UniProtKB)
IDA
GO:0005849
Q16630 (UniProtKB)
IDA
GO:0006378
Q16630 (UniProtKB)
IMP
GO:0006397
Q16630 (UniProtKB)
IDA
GO:0016020
Q16630 (UniProtKB)
IDA
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Q16630 (UniProtKB)
IDA
GO:0042382
Q16630 (UniProtKB)
IDA
GO:0044822
Q16630 (UniProtKB)
IDA
GO:0044822
Q16630 (UniProtKB)
IDA
GO:0051262
Q16630 (UniProtKB)
IDA
GO:0003723
Q16630 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CPSF6基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
IGA Glomerulonephritis 0.12 1 0 CTD_human
HIV Infections 0.001628651 6 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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