CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1)
- symbol:
- CPS1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2q34
- gene_family:
- alias symbol:
- GATD6
- alias name:
- carbamoyl-phosphate synthase (ammo…
- entrez id:
- 1373
- ensembl gene id:
- ENSG00000021826
- ucsc gene id:
- uc002vee.5
- refseq accession:
- NM_001122633
- hgnc_id:
- HGNC:2323
- approved reserved:
- 2001-06-22
CPS1（Carbamoyl Phosphate Synthetase 1）是一种位于线粒体的关键代谢酶，主要参与尿素循环（urea cycle），负责将氨转化为尿素以排出体外，从而防止氨在体内积累导致毒性。CPS1在肝脏中高度表达，其功能是催化尿素循环的第一步反应，即利用氨、碳酸氢盐和ATP合成氨基甲酰磷酸（carbamoyl phosphate）。这一产物随后进入鸟氨酸循环，最终形成尿素。CPS1的活性依赖于N-乙酰谷氨酸（NAG）作为变构激活剂，NAG由N-乙酰谷氨酸合成酶（NAGS）产生，是调节尿素循环的重要分子。CPS1基因突变会导致CPS1缺乏症（CPS1 deficiency），这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为高氨血症（hyperammonemia），严重时可引发脑损伤、昏迷甚至死亡，尤其在新生儿期发病时更为危险。CPS1缺乏症的治疗包括限制蛋白质摄入、补充精氨酸及使用氨清除药物，严重时需肝移植。CPS1属于氨基甲酰磷酸合成酶（CPS）基因家族，该家族还包括CPS2（主要参与嘧啶合成）。CPS家族成员的共性是催化氨基甲酰磷酸的生成，但CPS1和CPS2的底物来源和生物学功能不同：CPS1依赖氨作为氮源并参与尿素循环，而CPS2利用谷氨酰胺并参与嘧啶核苷酸合成。CPS1的过表达在正常情况下较为罕见，但某些肝癌细胞中可能因代谢重编程而增加表达以支持增殖需求。相反，CPS1表达降低或功能丧失会直接损害尿素循环，导致氨代谢障碍。此外，CPS1的活性与肝功能密切相关，慢性肝病（如肝硬化）患者可能出现继发性尿素循环功能障碍。研究还发现CPS1基因多态性与心血管疾病风险相关，可能通过影响同型半胱氨酸代谢发挥作用。总体而言，CPS1是氨解毒的核心基因，其功能异常对机体影响显著，尤其在肝脏和神经系统。
The mitochondrial enzyme encoded by this gene catalyzes synthesis of carbamoyl phosphate from ammonia and bicarbonate. This reaction is the first committed step of the urea cycle, which is important in the removal of excess urea from cells. The encoded protein may also represent a core mitochondrial nucleoid protein. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. The shortest isoform may not be localized to the mitochondrion. Mutations in this gene have been associated with carbamoyl phosphate synthetase deficiency, susceptibility to persistent pulmonary hypertension, and susceptibility to venoocclusive disease after bone marrow transplantation.[provided by RefSeq, May 2010]
由该基因编码的线粒体酶催化由氨和碳酸氢氨甲酰磷酸的合成。此反应是尿素循环，这是在从细胞中除去过量尿素的重要的第一个关键步骤。所编码的蛋白质也可以代表一个芯线粒体类核蛋白质。已发现该基因编码不同亚型三个抄本变形。最短的同种型可能不会定位于线粒体。在这种基因突变与氨甲酰磷酸合成酶缺陷，易患持续性肺动脉高压，和易感性相关骨髓移植后到静脉闭塞病。[通过的RefSeq，2010年5月提供]
基因本体信息
CPS1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CPS1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 1200 Carbon metabolism [PATH:hsa01200] |
| 1230 Biosynthesis of amino acids [PATH:hsa01230] |
| 910 Nitrogen metabolism [PATH:hsa00910] |
| 250 Alanine |
| 330 Arginine and proline metabolism [PATH:hsa00330] |
| 名称 |
|---|
| Metabolism |
| Metabolism of amino acids and derivatives |
| Urea cycle |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Carbamoyl-Phosphate Synthase I Deficiency Disease | 0.561085767 | 12 | 9 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| Liver Cirrhosis, Experimental | 0.2 | 2 | 0 | CTD_human_RGD |
| Fibrinogen Adverse Event | 0.122367032 | 2 | 3 | GAD_GWASCAT |
| Hyperammonemia | 0.122367032 | 3 | 0 | CTD_human_GAD |
| Postherpetic neuralgia | 0.120271442 | 1 | 1 | BeFree_CLINVAR |
| Precancerous Conditions | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Alveolar capillary dysplasia | 0.12 | 0 | 0 | CTD_human |
| Persistent Fetal Circulation Syndrome | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| VENOOCCLUSIVE DISEASE AFTER BONE MARROW TRANSPLANTATION, SUSCEPTIBILITY TO | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
| Chronic Kidney Diseases | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
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