CPNE5 (copine 5)
- symbol:
- CPNE5
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6p21.2
- gene_family:
- Copines
- alias symbol:
- CPN5|COPN5|KIAA1599
- alias name:
- None
- entrez id:
- 57699
- ensembl gene id:
- ENSG00000124772
- ucsc gene id:
- uc003omr.2
- refseq accession:
- NM_020939
- hgnc_id:
- HGNC:2318
- approved reserved:
- 1999-02-09
CPNE5（Copine V）属于Copine基因家族，该家族由9个成员（CPNE1-9）组成，是一类钙离子依赖性磷脂结合蛋白，广泛参与细胞信号转导、膜运输和细胞黏附等过程。CPNE5主要在神经系统高表达，尤其在神经元中富集，其表达产物是一种多功能蛋白，通过钙离子结合域和两个C2结构域与细胞膜相互作用，参与突触可塑性、神经发育和神经保护等生物学功能。CPNE5的特点在于其独特的组织分布模式，相比其他家族成员更局限于脑组织，尤其在杏仁核、海马和大脑皮层中表达显著。该基因通过调控钙信号通路影响神经元活动，并与突触小泡的运输和神经递质释放过程相关。CPNE5基因突变可能导致其钙结合能力受损，与神经发育障碍和精神疾病（如精神分裂症和自闭症谱系障碍）存在潜在关联。研究发现CPNE5过表达会增强神经元突触形成和神经突生长，可能通过激活Rac1信号通路促进神经再生；而敲低表达则导致突触功能异常和认知行为缺陷，在动物模型中表现为学习记忆障碍。Copine家族共性在于均含有N端双C2结构域和C端von Willebrand因子A结构域，通过钙依赖方式介导膜结合与蛋白相互作用，但各成员在组织分布和功能上存在差异。CPNE5与家族其他成员相比，其神经系统特异性更高，且可能具有独特的底物结合特性。最新研究还发现CPNE5与阿尔茨海默病的病理进程相关，其表达水平在患者脑组织中异常变化，可能通过影响β-淀粉样蛋白代谢参与神经退行性变过程。
Calcium-dependent membrane-binding proteins may regulate molecular events at the interface of the cell membrane and cytoplasm. This gene is one of several genes that encode a calcium-dependent protein containing two N-terminal type II C2 domains and an integrin A domain-like sequence in the C-terminus. Sequence analysis identified multiple alternatively spliced transcript variants but their full-length natures could not be determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
钙依赖的膜结合蛋白可以调节在细胞膜和细胞质的界面的分子事件。该基因是编码含有两个二C 2 N-末端型结构域的钙依赖性蛋白几个基因中的一个和一个整合在C末端A结构域样序列。序列分析鉴定多个可变剪接转录物变体，但它们的全长性质无法确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CPNE5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CPNE5基因的本体（GO）信息：
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
