CPNE2 (copine 2)
- symbol:
- CPNE2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 16q13
- gene_family:
- Copines
- alias symbol:
- CPN2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 221184
- ensembl gene id:
- ENSG00000140848
- ucsc gene id:
- uc002eks.3
- refseq accession:
- NM_152727
- hgnc_id:
- HGNC:2315
- approved reserved:
- 1999-02-09
CPNE2（Copine 2）属于Copine基因家族，该家族由多个钙依赖性膜结合蛋白组成，其成员通常具有两个C2结构域和一个von Willebrand因子A（vWA）结构域，这些结构域使其能够与细胞膜结合并参与信号转导和细胞黏附等过程。CPNE2在多种组织中表达，尤其在脑、肺和肾脏中表达较高，其编码的蛋白通过与磷脂和钙离子结合参与细胞膜的重塑、囊泡运输和细胞迁移等生物学功能。CPNE2在神经系统中可能参与突触可塑性和神经元发育，而在其他组织中可能与细胞增殖和分化相关。CPNE2的突变或表达异常可能影响其钙依赖性膜结合能力，进而干扰细胞信号传导和膜动力学，导致功能紊乱。研究表明，CPNE2的过表达可能促进肿瘤细胞的迁移和侵袭，与某些癌症（如肺癌和乳腺癌）的进展相关；而降低表达可能影响神经发育或突触功能，潜在关联神经系统疾病。此外，CPNE2可能通过调控其他基因或信号通路（如Wnt或MAPK通路）间接影响细胞行为。Copine基因家族的共性包括依赖钙离子与膜结合、参与细胞间通讯和膜相关过程，但各成员的具体功能和组织分布存在差异。CPNE2的功能多样性使其成为研究细胞动态过程和疾病机制的重要靶点。
Calcium-dependent membrane-binding proteins may regulate molecular events at the interface of the cell membrane and cytoplasm. This gene is one of several genes that encode a calcium-dependent protein containing two N-terminal type II C2 domains and an integrin A domain-like sequence in the C-terminus. Sequence analysis identified multiple alternatively spliced transcript variants but their full-length natures could not be determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
钙依赖的膜结合蛋白可以调节在细胞膜和细胞质的界面的分子事件。该基因是编码含有两个二C 2 N-末端型结构域的钙依赖性蛋白几个基因中的一个和一个整合在C末端A结构域样序列。序列分析鉴定多个可变剪接转录物变体，但它们的全长性质无法确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CPNE2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CPNE2基因的本体（GO）信息：
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