CPN1 (carboxypeptidase N subunit 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CPN1
locus group:
protein-coding gene
location:
10q24.2
gene_family:
alias symbol:
None
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anaphylatoxin inactivator|arginine…
entrez id:
1369
ensembl gene id:
ENSG00000120054
ucsc gene id:
uc001kql.3
refseq accession:
NM_001308
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HGNC:2312
approved reserved:
1998-04-08

基因染色体位置

基因染色体位置

10q24.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CPN1（羧肽酶N1）是一种重要的金属羧肽酶，属于羧肽酶N（CPN）基因家族，该家族成员主要参与调节肽类激素和炎症介质的活性。CPN1主要在肝脏合成后分泌到血浆中，通过切割C末端的精氨酸或赖氨酸残基来灭活多种生物活性肽，如缓激肽、过敏毒素C3a和C5a等，从而调控炎症反应、血压和免疫应答。CPN1的典型特征是依赖锌离子作为催化辅因子，其活性受pH和离子环境的影响。若CPN1发生功能丧失突变，可能导致缓激肽等血管活性物质积累，引发血管性水肿或炎症过度激活；而某些突变可能降低酶活性，与遗传性血管水肿或慢性炎症疾病相关。CPN1过表达可能过度抑制炎症介质，潜在削弱免疫防御，而表达不足则可能导致炎症失控，例如加重脓毒症或过敏反应。此外，CPN1与心血管疾病（如高血压）和自身免疫疾病存在关联，因其调控的肽类参与血管张力与炎症通路。CPN基因家族还包括CPN2等成员，共性是通过剪切肽链C端残基调节多肽功能，共同维持体液稳态。研究CPN1有助于开发针对炎症或血管疾病的治疗策略，例如通过调节其活性来控制缓激肽相关病理过程。

Carboxypeptidase N is a plasma metallo-protease that cleaves basic amino acids from the C terminal of peptides and proteins. The enzyme is important in the regulation of peptides like kinins and anaphylatoxins, and has also been known as kininase-1 and anaphylatoxin inactivator. This enzyme is a tetramer comprised of two identical regulatory subunits and two identical catalytic subunits; this gene encodes the catalytic subunit. Mutations in this gene can be associated with angioedema or chronic urticaria resulting from carboxypeptidase N deficiency. [provided by RefSeq, Jul 2008]

羧N是一个等离子体金属蛋白酶从肽和蛋白质的C端裂解碱性氨基酸。酶是在像激肽和过敏毒素肽的重要的调节，并且也已经被称为激肽酶-1和过敏毒素灭活。这种酶是由两个相同的调节亚基和两个相同的催化亚基的四聚体;这个基因编码的催化亚基。在这个基因的突变可以与血管性水肿或羧缺氮所得慢性荨麻疹有关。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对CPN1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CPN1基因的介绍

基因序列

基因序列

CPN1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CPN1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2862924       rs2862925       rs2862926       rs2902364       rs3750716       rs3750717       rs3750718       rs3829161       rs4295981       rs4459228       rs4462272       rs4475856       rs4606421       rs4919420       rs4919421       rs6584342       rs7076435      

基因表达

基因表达

CPN1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTCCTGGAACAGGTTCACC
60
AGAAATGACAGCATTGGCG
59
TTCCTGGAACAGGTTCACC
60
AGAAATGACAGCATTGGCG
59
TACACTGTTAGTGCCACAG
57
GGTGGAAGTTAACCAACGT
58
CAGCAAGGGAATGCAAGAC
60
GGAAACTTGTCGCAACTCAG
60
CAGCAAGGGAATGCAAGAC
60
GGAAACTTGTCGCAACTCAG
60
CTACACTGTTAGTGCCACAG
58
TGGAAGTTAACCAACGTTGG
59
GTTCCTGGAACAGGTTCAC
58
GAAATGACAGCATTGGCGA
59
GTTCCTGGAACAGGTTCAC
58
GAAATGACAGCATTGGCGA
59
CTACACTGTTAGTGCCACAG
58
GGAAGTTAACCAACGTTGGT
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CPN1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CPN1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004181
B1AP58 (UniProtKB)
IEA
GO:0005615
B1AP58 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
B1AP58 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
B1AP58 (UniProtKB)
IEA
GO:0004181
P15169 (UniProtKB)
IEA
GO:0004185
P15169 (UniProtKB)
IBA
GO:0005615
P15169 (UniProtKB)
IEA
GO:0006518
P15169 (UniProtKB)
IBA
GO:0008270
P15169 (UniProtKB)
IEA
GO:0010815
P15169 (UniProtKB)
IEA
GO:0016485
P15169 (UniProtKB)
IBA
GO:0051384
P15169 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CPN1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Carboxypeptidase N Deficiency 0.36 1 1 CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
Hearing Loss, Partial 0.12 1 2 GWASCAT
hearing impairment 0.12 1 2 GWASCAT
Metabolic Syndrome X 0.002367032 1 0 GAD
Fatty Liver 0.002367032 1 0 GAD
Alkaline Phosphatase Adverse Event 0.002367032 1 1 GAD
Neurodegenerative Disorders 0.000271442 1 0 BeFree
Coughing 0.000271442 1 0 BeFree
Alzheimer's Disease 0.000271442 1 0 BeFree
Adenocarcinoma of prostate 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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