CPEB1 (cytoplasmic polyadenylation element binding protein 1)
- symbol:
- CPEB1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 15q25.2
- gene_family:
- alias symbol:
- FLJ13203|CPEB
- alias name:
- None
- entrez id:
- 64506
- ensembl gene id:
- ENSG00000214575
- ucsc gene id:
- uc002biv.5
- refseq accession:
- NM_030594
- hgnc_id:
- HGNC:21744
- approved reserved:
- 2003-07-22
CPEB1（Cytoplasmic Polyadenylation Element Binding Protein 1）是一种RNA结合蛋白，属于CPEB基因家族成员，该家族还包括CPEB2、CPEB3和CPEB4。CPEB家族蛋白的共同特点是能够结合mRNA的3'非翻译区（UTR）中的细胞质多聚腺苷酸化元件（CPE），调控mRNA的翻译和稳定性，尤其在突触可塑性、学习和记忆等神经过程中发挥关键作用。CPEB1主要在神经元、生殖细胞和早期胚胎中表达，通过调控靶mRNA的翻译激活或抑制来影响细胞功能。CPEB1的典型功能是促进特定mRNA的多聚腺苷酸化，从而增强其翻译效率，例如在卵母细胞成熟过程中调控细胞周期相关蛋白的表达。CPEB1的突变或表达异常与多种疾病相关，例如神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）和癌症。在阿尔茨海默病中，CPEB1的异常表达可能通过影响突触相关蛋白的合成而加剧认知功能障碍。在癌症中，CPEB1的过表达可能促进肿瘤细胞的增殖和转移，而降低表达则可能抑制肿瘤进展。CPEB1的过表达通常会导致其靶mRNA的翻译过度激活，可能破坏正常的细胞周期调控或突触功能，而降低表达则可能导致突触可塑性受损或生殖细胞发育异常。此外，CPEB1还参与调控炎症反应和免疫细胞功能，其表达水平的变化可能影响机体的免疫应答。CPEB1与其他CPEB家族成员功能部分重叠，但各自又有独特的表达模式和靶mRNA偏好性，共同构成复杂的转录后调控网络。研究CPEB1的功能和调控机制不仅有助于理解神经发育和生殖生物学，还为相关疾病的治疗提供潜在靶点。
This gene encodes a member of the cytoplasmic polyadenylation element binding protein family. This highly conserved protein binds to a specific RNA sequence, called the cytoplasmic polyadenylation element, found in the 3' untranslated region of some mRNAs. The encoded protein functions in both the cytoplasm and the nucleus. It is involved in the regulation of mRNA translation, as well as processing of the 3' untranslated region, and may play a role in cell proliferation and tumorigenesis. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2014]
该基因编码的胞质聚腺苷酸化元件结合蛋白家族的一个成员。此高度保守的蛋白质结合特定RNA序列，称为胞质聚腺苷酸化元件，在3‘非翻译部分的mRNA的地区发现。在细胞质和细胞核中都所编码的蛋白质的功能。它参与mRNA翻译的调节，以及3‘非翻译区的处理，并且可以在细胞增殖和肿瘤发生的作用。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2014年1月提供]
基因本体信息
CPEB1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CPEB1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4114 Oocyte meiosis [PATH:hsa04114] |
| 4914 Progesterone-mediated oocyte maturation [PATH:hsa04914] |
| 4320 Dorso-ventral axis formation [PATH:hsa04320] |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Chronic Lymphocytic Leukemia | 0.122367032 | 1 | 1 | CTD_human_GAD |
| Glioblastoma | 0.080271442 | 1 | 0 | BeFree_RGD |
| leukemia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Glioma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| nervous system disorder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Congenital diaphragmatic hernia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Tumor Progression | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Adenocarcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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