CPAMD8 (C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CPAMD8
locus group:
protein-coding gene
location:
19p13.11
gene_family:
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KIAA1283|VIP|K-CAP
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None
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27151
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ENSG00000160111
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uc002nfb.4
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NM_015692
hgnc_id:
HGNC:23228
approved reserved:
2004-04-30

基因染色体位置

基因染色体位置

19p13.11
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CPAMD8（C3 and PZP-like alpha-2-macroglobulin domain-containing protein 8）是一种属于α-2-巨球蛋白（A2M）基因家族的成员，该家族以含有保守的α-2-巨球蛋白结构域为特征，主要参与蛋白酶抑制、免疫调节和细胞信号传导等生物学过程。CPAMD8基因编码的蛋白可能具有类似的蛋白酶抑制功能，通过捕获和中和过量的蛋白酶来维持组织稳态，但其具体功能尚未完全阐明。研究表明，CPAMD8可能在眼睛发育中起重要作用，其突变与先天性青光眼等眼部疾病相关，可能导致眼内压异常或视神经损伤。CPAMD8的过表达可能干扰正常的蛋白酶平衡，引发炎症或组织损伤，而表达降低则可能削弱对蛋白酶的抑制能力，导致细胞外基质降解加速，影响组织结构完整性。该基因与A2M家族其他成员（如A2M、PZP）共享功能相似性，但CPAMD8的组织分布和调控可能具有独特性。目前对CPAMD8的研究仍在深入，未来可能揭示其在更多疾病或生理过程中的作用机制。

CPAMD8 belongs to the complement component-3 (C3; MIM 120700)/alpha-2-macroglobulin (A2M; MIM 103950) family of proteins, which are involved in innate immunity and damage control. Complement components recognize and eliminate pathogens by direct binding or by mediating opsonization/phagocytosis and intracellular killing, and A2M is a broad-spectrum protease inhibitor (Li et al., 2004 [PubMed 15177561]).[supplied by OMIM, Mar 2008]

CPAMD8属于补体成分3（C3; MIM 120700）/α-2巨球蛋白（A2M; MIM 103950）蛋白质家族，其参与先天免疫和损坏控制。补体成分识别并消除由直接结合或通过介导的调理作用/吞噬作用和细胞内杀伤病原体，和A2M是一种广谱蛋白酶抑制剂（Li等人，2004 [搜索PubMed 15177561]）。[由OMIM，2008年3月提供的]

OMIM数据库中对CPAMD8基因的介绍     Wikipedia数据库中对CPAMD8基因的介绍

基因序列

基因序列

CPAMD8基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CPAMD8基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs706761       rs706765       rs734567       rs734568       rs773853       rs773854       rs773855       rs773856       rs773857       rs773858       rs773859       rs773860       rs773863       rs773864       rs773901       rs773920       rs773921      

基因表达

基因表达

CPAMD8基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AACATCAGGTGTACATGAAGC
59
ACATCTTCTTGGTCACATGG
58
ATTAGGCAAATACCTGCGTG
59
ACAGTTAATGGGAGGTCCTG
59
CTTGAGGTGGAGGACTCAG
59
AGCCGTTAGGAAGAGAAGC
60
CCCTATCAGCCTGTGACTC
59
TTTAGAGGCAGGTGTCACC
59
GCTCTTCTACTTTGATGAGATCC
59
GTAGTCGTACACGGAGACTG
60
GTTTGAGCTTCTGATTGACCC
60
CCAAAGGTATACCTGGCCC
60
GACGTGAAGCTGAATGGAG
59
CCAGCTGTTACCTGTCCTC
60
GTCTCAACATCAGTGACCCA
60
GATGCCTAAGCCCTGAGAG
60
TATTAGGCAAATACCTGCGTG
59
CAGTTAATGGGAGGTCCTG
57
AACATCAGGTGTACATGAAGC
59
CATCTTCTTGGTCACATGGC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CPAMD8基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CPAMD8基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004866
F8W7D1 (UniProtKB)
IEA
GO:0010951
F8W7D1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005576
M0QXH3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005576
M0R0Z5 (UniProtKB)
IEA
GO:0004867
Q8IZJ3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005615
Q8IZJ3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q8IZJ3 (UniProtKB)
IEA
GO:0010951
Q8IZJ3 (UniProtKB)
IEA
GO:0010951
Q8IZJ3 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CPAMD8基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Colorectal Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Multiple Sclerosis 0.002638474 2 1 BeFree_GAD
Central neuroblastoma 0.001900093 7 0 BeFree
Neuroblastoma 0.001900093 7 0 BeFree
Rheumatoid Arthritis 0.001357209 5 0 BeFree
Malignant neoplasm of prostate 0.001357209 5 0 BeFree
Prostate carcinoma 0.001357209 5 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000814326 3 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000814326 3 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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