COX7A1 (cytochrome c oxidase subunit 7A1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
COX7A1
locus group:
protein-coding gene
location:
19q13.12
gene_family:
Mitochondrial complex IV: cytochrome c oxidase subunits
alias symbol:
COX7AH
alias name:
None
entrez id:
1346
ensembl gene id:
ENSG00000161281
ucsc gene id:
uc002odm.1
refseq accession:
NM_001864
hgnc_id:
HGNC:2287
approved reserved:
1990-06-11

基因染色体位置

基因染色体位置

19q13.12
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

COX7A1（细胞色素c氧化酶亚基7A1）是线粒体电子传递链中细胞色素c氧化酶（COX，复合物IV）的一个亚基，属于COX7A亚家族。该基因家族成员通常作为COX复合物的结构组分，参与电子传递和氧化磷酸化过程，对细胞能量（ATP）的产生至关重要。COX7A1主要在心脏、骨骼肌等高耗能组织中高表达，其功能是稳定COX复合物的结构并调节其活性。COX7A1的突变可能导致COX功能受损，影响线粒体呼吸链效率，引发能量代谢障碍，与线粒体疾病（如Leigh综合征）、心肌病和神经退行性疾病相关。若COX7A1过表达，可能增强线粒体呼吸效率，但过度活跃的电子传递链可能增加活性氧（ROS）产生，导致氧化应激；而表达降低会削弱ATP合成，引发组织（尤其是肌肉和心脏）功能异常。COX7A1与COX7A2等家族成员具有高度同源性，均含保守的跨膜结构域，但组织分布不同，COX7A1主要在肌肉组织，而COX7A2广泛表达。该基因的调控异常可能影响其他线粒体相关基因（如COX其他亚基或ATP合酶组分），导致能量代谢网络失衡。

Cytochrome c oxidase (COX), the terminal component of the mitochondrial respiratory chain, catalyzes the electron transfer from reduced cytochrome c to oxygen. This component is a heteromeric complex consisting of 3 catalytic subunits encoded by mitochondrial genes and multiple structural subunits encoded by nuclear genes. The mitochondrially-encoded subunits function in electron transfer, and the nuclear-encoded subunits may function in the regulation and assembly of the complex. This nuclear gene encodes polypeptide 1 (muscle isoform) of subunit VIIa and the polypeptide 1 is present only in muscle tissues. Other polypeptides of subunit VIIa are present in both muscle and nonmuscle tissues, and are encoded by different genes. [provided by RefSeq, Jul 2008]

色素c氧化酶（COX），线粒体呼吸链的末端部件，催化从还原细胞色素C来氧气的电子转移。该组件是由线粒体基因和核基因编码的多个结构亚基编码3催化亚基一个异复杂。线粒体的编码亚基功能的电子转移，以??及核编码亚基可以在复杂的调节和组装工作。此核基因编码的多肽亚基VIIa因子1（肌肉亚型）和多肽1只存在于肌肉组织中。亚基VIIa因子的其他多肽存在于两个肌肉和非肌肉组织中，并通过不同的基因编码。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对COX7A1基因的介绍     Wikipedia数据库中对COX7A1基因的介绍

基因序列

基因序列

COX7A1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

COX7A1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs17878462       rs17887018       rs141290158       rs144504900       rs189789604       rs529858117       rs552637863       rs559140440       rs563647491       rs570838843       rs576561409       rs753420       rs1133191       rs1803370       rs2008683       rs2285598       rs2285599      

基因表达

基因表达

COX7A1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GCTTTCAGAACCGAGAGGA
59
CATTGTCACTCGGTACAGGA
60
TGACAACATCCTGTACCGAG
60
TACAAGCTGTAGACAGTGCC
60
TCTTCCAGGAGGACAATGAC
59
AGGGAGTACAAGCTGTAGAC
59
AACATCCTGTACCGAGTGAC
60
GAGTACAAGCTGTAGACAGTG
58
AGAAGCTCTTCCAGGAGGA
60
CATTGTCACTCGGTACAGGA
60
CTTTCAGAACCGAGAGGAC
58
CATTGTCACTCGGTACAGG
58
GAAGCTCTTCCAGGAGGAC
60
TCATTGTCACTCGGTACAGG
60
TGACAACATCCTGTACCGA
58
TACAAGCTGTAGACAGTGCC
60
CAACATCCTGTACCGAGTG
58
GTACAAGCTGTAGACAGTGC
59
TCTTCCAGGAGGACAATGAC
59
GAGTACAAGCTGTAGACAGTG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

COX7A1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

COX7A1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004129
K7ER11 (UniProtKB)
IEA
GO:0005746
K7ER11 (UniProtKB)
IEA
GO:1902600
K7ER11 (UniProtKB)
IEA
GO:0004129
P24310 (UniProtKB)
IEA
GO:0005739
P24310 (UniProtKB)
TAS
GO:0005746
P24310 (UniProtKB)
IEA
GO:0006091
P24310 (UniProtKB)
TAS
GO:0016021
P24310 (UniProtKB)
IEA
GO:1902600
P24310 (UniProtKB)
IEA
GO:0004129
U3KQH8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005746
U3KQH8 (UniProtKB)
IEA
GO:1902600
U3KQH8 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 COX7A1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Senile Plaques 0.12 1 1 GWASCAT
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.002638474 1 0 BeFree_GAD
Insulin Resistance 0.002367032 1 0 GAD
Cytochrome-c Oxidase Deficiency 0.000271442 1 0 BeFree
Squamous cell carcinoma of the head and neck 0.000271442 1 0 BeFree
Seminoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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