COX4I1 (cytochrome c oxidase subunit 4I1)
- symbol:
- COX4I1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 16q24.1
- gene_family:
- Mitochondrial complex IV: cytochrome c oxidase subunits
- alias symbol:
- COX4-1|COXIV|COXIV-1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 1327
- ensembl gene id:
- ENSG00000131143
- ucsc gene id:
- uc059yaj.1
- refseq accession:
- NM_001861
- hgnc_id:
- HGNC:2265
- approved reserved:
- 2001-06-22
COX4I1（细胞色素c氧化酶亚基4亚型1）是细胞色素c氧化酶（COX）复合物的一个关键亚基，属于线粒体电子传递链的第四复合物（复合物IV），负责将电子从细胞色素c传递给氧气并促进ATP合成。该基因编码的蛋白是COX的结构和功能核心，主要位于线粒体内膜，参与维持氧化磷酸化效率和能量代谢平衡。COX4I1的突变可能导致复合物IV组装或功能异常，引发线粒体疾病，如Leigh综合征（一种神经退行性疾病），表现为发育迟缓、肌无力及乳酸酸中毒。此外，COX4I1表达异常与癌症相关，其过表达可能通过增强线粒体呼吸支持肿瘤细胞增殖，而低表达则导致能量代谢障碍，影响高耗能组织（如心脏和大脑）。COX4I1属于COX4基因家族，该家族包括COX4I1和COX4I2两种亚型，共性在于均参与COX复合物的稳定性与活性调节，但COX4I1广泛表达，而COX4I2主要在肺和胎盘中特异性表达。研究表明，缺氧条件下COX4I1可能被COX4I2替代以优化氧利用效率。该基因的调控异常还可能影响活性氧（ROS）水平，进而关联衰老和神经退行性疾病。
Cytochrome c oxidase (COX) is the terminal enzyme of the mitochondrial respiratory chain. It is a multi-subunit enzyme complex that couples the transfer of electrons from cytochrome c to molecular oxygen and contributes to a proton electrochemical gradient across the inner mitochondrial membrane. The complex consists of 13 mitochondrial- and nuclear-encoded subunits. The mitochondrially-encoded subunits perform the electron transfer and proton pumping activities. The functions of the nuclear-encoded subunits are unknown but they may play a role in the regulation and assembly of the complex. This gene encodes the nuclear-encoded subunit IV isoform 1 of the human mitochondrial respiratory chain enzyme. It is located at the 3' of the NOC4 (neighbor of COX4) gene in a head-to-head orientation, and shares a promoter with it. [provided by RefSeq, Jul 2008]
细胞色素C氧化酶（COX）是线粒体呼吸链的终端酶。它是一种多亚基酶复合物耦合电子从色素c转移到分子氧并有助于跨线粒体内膜的质子电化学梯度。该建筑群包括13个mitochondrial-和核编码亚基。线粒体的编码亚基进行电子传递和质子泵活动。核编码的亚基的功能是未知的，但它们可能在复杂的调节和组装的作用。该基因编码的人类线粒体呼吸链酶的核编码亚基IV亚型1。它位于NOC4（COX4的邻居）基因在一个头 - 头方向的3‘，和共享的启动子与它。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
COX4I1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
COX4I1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 190 Oxidative phosphorylation [PATH:hsa00190] |
| 4260 Cardiac muscle contraction [PATH:hsa04260] |
| 5010 Alzheimer's disease [PATH:hsa05010] |
| 5012 Parkinson's disease [PATH:hsa05012] |
| 5016 Huntington's disease [PATH:hsa05016] |
| 4932 Non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) [PATH:hsa04932] |
| 名称 |
|---|
| Gene Expression |
| Generic Transcription Pathway |
| Metabolism |
| Respiratory electron transport |
| Respiratory electron transport, ATP synthesis by chemiosmotic coupling, and heat production by uncoupling proteins |
| The citric acid (TCA) cycle and respiratory electron transport |
| TP53 Regulates Metabolic Genes |
| Transcriptional Regulation by TP53 |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Leprosy | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Protein-Energy Malnutrition | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Obesity | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| HIV Infections | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Myopathy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Cytochrome-c Oxidase Deficiency | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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