COX11 (cytochrome c oxidase copper chaperone COX11)
- symbol:
- COX11
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17q22
- gene_family:
- Mitochondrial respiratory chain complex assembly factors
- alias symbol:
- COX11P
- alias name:
- cytochrome c oxidase subunit 11|cy…
- entrez id:
- 1353
- ensembl gene id:
- ENSG00000166260
- ucsc gene id:
- uc010wng.2
- refseq accession:
- NM_004375
- hgnc_id:
- HGNC:2261
- approved reserved:
- 1998-07-03
COX11（细胞色素c氧化酶铜伴侣11）是一个位于线粒体内膜上的基因，主要参与细胞色素c氧化酶（COX，复合体IV）的组装过程，这是线粒体电子传递链的关键组成部分。COX11编码的蛋白质作为铜伴侣，负责将铜离子转运至COX的活性中心，帮助形成其催化核心（CuB位点），从而促进能量（ATP）的生成。该基因在心脏、肌肉等高耗能组织中表达较高，其功能缺陷会导致线粒体功能障碍，影响氧化磷酸化效率。COX11属于铜伴侣蛋白家族，该家族成员（如SCO1、SCO2）均通过铜离子结合与转运参与金属酶成熟，但各自靶向不同的酶复合物。COX11突变与线粒体疾病相关，如Leigh综合征（一种神经退行性疾病），表现为发育迟缓、肌张力低下和乳酸酸中毒，因COX组装失败导致能量代谢崩溃。过表达COX11可能增强线粒体功能，但异常升高可能扰乱铜离子稳态，引发氧化应激；而表达降低则直接损害COX活性，导致ATP合成减少、活性氧累积，加速细胞凋亡。此外，COX11与肿瘤的关系正在研究中，某些癌症中其表达异常可能通过影响能量代谢促进肿瘤进展。该基因的调控涉及转录因子NRF1/2（与线粒体生物发生相关），且与SCO1/2存在功能协同，共同确保COX的正确组装。
Cytochrome c oxidase (COX), the terminal component of the mitochondrial respiratory chain, catalyzes the electron transfer from reduced cytochrome c to oxygen. This component is a heteromeric complex consisting of 3 catalytic subunits encoded by mitochondrial genes and multiple structural subunits encoded by nuclear genes. The mitochondrially-encoded subunits function in electron transfer, and the nuclear-encoded subunits may function in the regulation and assembly of the complex. This nuclear gene encodes a protein which is not a structural subunit, but may be a heme A biosynthetic enzyme involved in COX formation, according to the yeast mutant studies. However, the studies in Rhodobacter sphaeroides suggest that this gene is not required for heme A biosynthesis, but required for stable formation of the Cu(B) and magnesium centers of COX. This human protein is predicted to contain a transmembrane domain localized in the mitochondrial inner membrane. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. A related pseudogene has been found on chromosome 6. [provided by RefSeq, Jun 2009]
色素c氧化酶（COX），线粒体呼吸链的末端部件，催化从还原细胞色素C来氧气的电子转移。该组件是由线粒体基因和核基因编码的多个结构亚基编码3催化亚基一个异复杂。线粒体的编码亚基功能的电子转移，以??及核编码亚基可以在复杂的调节和组装工作。此核基因编码一种蛋白质，它是不是结构亚基，但也可以是一个血红素生物合成酶参与的COX的形成，根据酵母突变体的研究。然而，在红假单胞菌的研究表明，该基因不需要血红素生物合成，但是对于Cu（B）和环氧合酶的镁中心稳定形成所需。此人蛋白质被预测包含在线粒体内膜局部跨膜结构域。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。一个相关的假基因已被发现在[由RefSeq的，2009年06月提供] 6号染色体
基因本体信息
COX11基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
COX11基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 190 Oxidative phosphorylation [PATH:hsa00190] |
| 名称 |
|---|
| Gene Expression |
| Generic Transcription Pathway |
| Metabolism |
| Respiratory electron transport |
| Respiratory electron transport, ATP synthesis by chemiosmotic coupling, and heat production by uncoupling proteins |
| The citric acid (TCA) cycle and respiratory electron transport |
| TP53 Regulates Metabolic Genes |
| Transcriptional Regulation by TP53 |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Malignant neoplasm of breast | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Crohn Disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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