COSMOC (cell fate and sterol metabolism associated divergent transcript of MOCOS)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
COSMOC
locus group:
non-coding RNA
location:
18q12.2
gene_family:
None
alias symbol:
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entrez id:
101927809
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ENSG00000260552
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NR_134605
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HGNC:51610
approved reserved:
2020-07-02

基因染色体位置

基因染色体位置

18q12.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

COSMIC（COSMIC）基因通常指癌症体细胞突变数据库（Catalogue Of Somatic Mutations In Cancer），它本身并非一个特定基因，而是一个广泛收集癌症相关基因突变信息的数据库。不过，若您指的是某个具体基因（如COSMC），以下提供以COSMC基因为例的详细说明：COSMC（C1GALT1特异性分子伴侣）是位于Xq24染色体上的基因，属于分子伴侣基因家族，其编码的蛋白质是C1GALT1酶的专属伴侣，负责维持该酶的稳定性与活性。COSMC的核心功能是调控蛋白质O-糖基化修饰，特别是对T抗原（Galβ1-3GalNAc-α1-Ser/Thr）的形成至关重要。该基因突变会导致C1GALT1酶功能障碍，引发未折叠蛋白反应（UPR）和异常O-糖基化，与多种疾病相关，包括Tn综合征（表现为血液异常）和多种上皮性癌症（如结肠癌、乳腺癌）。当COSMC表达降低时，会促使肿瘤细胞表面暴露Tn抗原，激活免疫逃逸机制并增强转移能力；而过表达则可能抑制肿瘤进展。该基因属于分子伴侣基因家族，家族成员共性是通过辅助蛋白质折叠或组装来维持客户蛋白的功能。COSMC的体细胞突变在癌症中常见，生殖细胞突变则与先天性糖基化疾病相关。此外，COSMC表达水平变化会影响整联蛋白、黏附分子等膜蛋白的糖基化状态，进而干扰细胞-基质相互作用。在免疫调控方面，COSMC缺失会导致异常糖基化IgA1产生，与IgA肾病相关。其表达还受表观遗传调控（如启动子甲基化）。

None

None

OMIM数据库中对COSMOC基因的介绍     Wikipedia数据库中对COSMOC基因的介绍

基因序列

基因序列

COSMOC基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

COSMOC基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

COSMOC基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

COSMOC基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

COSMOC基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 COSMOC基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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