COQ8A (coenzyme Q8A)
- symbol:
- COQ8A
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q42.13
- gene_family:
- alias symbol:
- COQ8|SCAR9
- alias name:
- coenzyme Q8 homolog (yeast)
- entrez id:
- 56997
- ensembl gene id:
- ENSG00000163050
- ucsc gene id:
- uc001hqm.2
- refseq accession:
- NM_020247
- hgnc_id:
- HGNC:16812
- approved reserved:
- 2001-10-31
COQ8A（也称为ADCK3）属于UBIAD1/COQ8蛋白激酶家族，该家族成员普遍参与辅酶Q（CoQ）的生物合成途径，这是一类存在于线粒体内膜的关键脂溶性分子，负责电子传递链中的电子转移和抗氧化功能。COQ8A编码一种非典型激酶（atypical kinase），其本身不直接催化化学反应，而是通过调节其他酶（如COQ7）的活性来促进CoQ的合成。该基因主要在能量需求高的组织（如大脑、心脏、肌肉）中高表达，其功能缺陷会导致CoQ10缺乏，进而影响线粒体能量（ATP）生成和氧化应激防御。COQ8A突变与小脑性共济失调（SCAR9）等神经系统疾病相关，表现为运动协调障碍、癫痫和智力退化，这与线粒体功能障碍导致的神经元能量供应不足有关。若COQ8A表达降低，会减少CoQ10合成，引发氧化损伤和细胞凋亡；而过表达可能通过增强CoQ10水平缓解线粒体疾病症状，但具体机制尚待研究。该基因家族（UBIAD1/COQ8）的共性包括：均含激酶样结构域但缺乏典型磷酸化活性，且均定位在线粒体与CoQ代谢相关。专业术语解释：辅酶Q（CoQ）是细胞能量代谢中的电子载体；非典型激酶指结构类似激酶但功能不依赖磷酸化；小脑性共济失调（SCAR9）是由COQ8A突变引起的常染色体隐性遗传病，特征为小脑退化导致的运动失调。目前"非典型激酶"（atypical kinase）的中文翻译可能存在争议，部分文献直译为"非经典激酶"。
This gene encodes a mitochondrial protein similar to yeast ABC1, which functions in an electron-transferring membrane protein complex in the respiratory chain. It is not related to the family of ABC transporter proteins. Expression of this gene is induced by the tumor suppressor p53 and in response to DNA damage, and inhibiting its expression partially suppresses p53-induced apoptosis. Alternatively spliced transcript variants have been found; however, their full-length nature has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码类似酵母ABC1，其功能在呼吸链的电子传递的膜蛋白复合物的线粒体蛋白。它是不相关的家族的ABC转运蛋白。这个基因的表达是通过肿瘤抑制基因p53和响应于DNA损伤诱导的，并部分抑制其表达抑制p53诱导的细胞凋亡。另外剪接转录变体已经被发现;然而，它们的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
COQ8A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
COQ8A基因的本体（GO）信息：
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