COMT (catechol-O-methyltransferase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
COMT
locus group:
protein-coding gene
location:
22q11.21
gene_family:
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
1312
ensembl gene id:
ENSG00000093010
ucsc gene id:
uc002zqu.4
refseq accession:
NM_000754
hgnc_id:
HGNC:2228
approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

22q11.21
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

COMT（儿茶酚-O-甲基转移酶）是一种重要的酶，主要参与儿茶酚胺类神经递质的代谢，包括多巴胺、肾上腺素和去甲肾上腺素。它通过甲基化作用降解这些神经递质，从而调节它们在神经系统中的浓度。COMT在肝脏、肾脏和大脑中均有表达，特别是在前额叶皮层中活性较高，这一区域与认知功能、情绪调节和决策制定密切相关。COMT基因位于人类22号染色体上（22q11.21），属于甲基转移酶基因家族，该家族成员通常参与多种生物分子的甲基化修饰。COMT基因存在一个常见的功能性单核苷酸多态性（SNP）Val158Met，该突变导致酶活性显著变化：Val/Val基因型个体酶活性较高，能更快降解多巴胺，而Met/Met基因型个体酶活性较低，前额叶多巴胺水平较高。这种遗传变异与多种神经精神疾病的易感性相关，包括精神分裂症、焦虑症、注意缺陷多动障碍（ADHD）和帕金森病。在精神分裂症患者中，Val等位基因与较差的认知功能相关，而Met等位基因则可能增加焦虑和情绪障碍的风险。COMT活性异常还会影响疼痛感知，Met携带者对疼痛更敏感。COMT过表达会导致多巴胺等神经递质过度降解，可能引起前额叶功能低下，表现为工作记忆受损和认知灵活性下降；而COMT表达降低或活性不足则可能导致多巴胺能信号过度增强，与精神病性症状和冲动行为相关。此外，COMT还参与雌激素代谢，其活性变化可能影响激素相关疾病的风险。在帕金森病中，COMT抑制剂常与左旋多巴联用以延长多巴胺能效应。COMT基因的多态性还被发现与疼痛敏感性、创伤后应激障碍（PTSD）和物质滥用等复杂性状相关，体现了它在神经精神功能中的广泛作用。

Catechol-O-methyltransferase catalyzes the transfer of a methyl group from S-adenosylmethionine to catecholamines, including the neurotransmitters dopamine, epinephrine, and norepinephrine. This O-methylation results in one of the major degradative pathways of the catecholamine transmitters. In addition to its role in the metabolism of endogenous substances, COMT is important in the metabolism of catechol drugs used in the treatment of hypertension, asthma, and Parkinson disease. COMT is found in two forms in tissues, a soluble form (S-COMT) and a membrane-bound form (MB-COMT). The differences between S-COMT and MB-COMT reside within the N-termini. Several transcript variants are formed through the use of alternative translation initiation sites and promoters. [provided by RefSeq, Sep 2008]

儿茶酚-O-甲基催化甲基从S-腺苷甲硫氨酸转移至儿茶酚胺，包括神经递质多巴胺，肾上腺素和去甲肾上腺素。此O-甲基化导致儿茶酚胺发射机的主要降解途径之一。除了其内源性物质的代谢作用，COMT是在高血压，哮喘，和帕金森病的治疗中使用儿茶酚药物的代谢重要。 COMT以两种形式在组织中，可溶形式的（S-COMT）和膜结合形式（MB-COMT）找到。的S-COMT和MB-COMT的区别驻留在N-末端内。几个转录变体通过使用替代翻译起始位点和启动子形成。 [由RefSeq的，2008年9月提供]

OMIM数据库中对COMT基因的介绍     Wikipedia数据库中对COMT基因的介绍

基因序列

基因序列

COMT基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

COMT基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs9265       rs12814       rs14968       rs165599       rs165655       rs165728       rs165840       rs174697       rs174698       rs174699       rs362115       rs362204       rs1109436       rs4646318       rs5993889       rs9306235       rs9332369      

基因表达

基因表达

COMT基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATCACCATCGAGATCAACCC
60
GAAGACCATGTCCAGTGTG
58
CAGAGGTGCTTTGAAGATGC
60
AGGATGAACTCGTTCCAGC
60
ACAAGAAAGGCAAGATCGTG
59
CTGAGTAGCCACAGTAGGC
60
TTCTCTTGGAGGTGCAGTG
60
TCAGGGATACAGAAGACGTC
59
TTCTCTTGGAGGTGCAGTG
60
AGGGAATGCATGAGTGAGG
60
ATCACCATCGAGATCAACC
57
GAAGACCATGTCCAGTGTG
58
AGAGGTGCTTTGAAGATGC
58
CAGGATGAACTCGTTCCAG
58
CAAGAAAGGCAAGATCGTGG
60
GCTGAGTAGCCACAGTAGG
60
CAAGAAAGGCAAGATCGTGG
60
CTGAGTAGCCACAGTAGGC
60
GAGGTGCTTTGAAGATGCC
59
AGGATGAACTCGTTCCAGC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

COMT基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

COMT基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000287
E7EMS6 (UniProtKB)
IEA
GO:0006584
E7EMS6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016206
E7EMS6 (UniProtKB)
IEA
GO:0032259
E7EMS6 (UniProtKB)
IEA
GO:0032259
E7EMS6 (UniProtKB)
IEA
GO:0042135
E7EMS6 (UniProtKB)
IEA
GO:0000287
E7EUU8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006584
E7EUU8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016206
E7EUU8 (UniProtKB)
IEA
GO:0032259
E7EUU8 (UniProtKB)
IEA
GO:0032259
E7EUU8 (UniProtKB)
IEA
GO:0042135
E7EUU8 (UniProtKB)
IEA
GO:0008171
F8WBW9 (UniProtKB)
IEA
GO:0032259
F8WBW9 (UniProtKB)
IEA
GO:0008171
H7BZ45 (UniProtKB)
IEA
GO:0032259
H7BZ45 (UniProtKB)
IEA
GO:0000287
P21964 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
P21964 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P21964 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P21964 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P21964 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P21964 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P21964 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P21964 (UniProtKB)
IPI
GO:0005739
P21964 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
P21964 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P21964 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P21964 (UniProtKB)
TAS
GO:0007565
P21964 (UniProtKB)
IEA
GO:0007612
P21964 (UniProtKB)
IEA
GO:0007614
P21964 (UniProtKB)
IEA
GO:0008168
P21964 (UniProtKB)
TAS
GO:0008168
P21964 (UniProtKB)
TAS
GO:0008171
P21964 (UniProtKB)
TAS
GO:0008210
P21964 (UniProtKB)
IEA
GO:0014070
P21964 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
P21964 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
P21964 (UniProtKB)
IEA
GO:0016036
P21964 (UniProtKB)
IEA
GO:0016206
P21964 (UniProtKB)
TAS
GO:0030424
P21964 (UniProtKB)
IEA
GO:0032259
P21964 (UniProtKB)
TAS
GO:0032496
P21964 (UniProtKB)
IEA
GO:0032502
P21964 (UniProtKB)
IEA
GO:0035814
P21964 (UniProtKB)
IEA
GO:0042135
P21964 (UniProtKB)
IEA
GO:0042420
P21964 (UniProtKB)
IEA
GO:0042493
P21964 (UniProtKB)
IEA
GO:0043197
P21964 (UniProtKB)
IEA
GO:0044297
P21964 (UniProtKB)
IEA
GO:0045211
P21964 (UniProtKB)
IEA
GO:0045963
P21964 (UniProtKB)
IEA
GO:0048265
P21964 (UniProtKB)
IEA
GO:0048609
P21964 (UniProtKB)
IEA
GO:0048662
P21964 (UniProtKB)
IEA
GO:0050668
P21964 (UniProtKB)
IEA
GO:0051930
P21964 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
P21964 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P21964 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P21964 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 COMT基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Schizophrenia 0.345417491 275 10 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
DiGeorge Syndrome 0.279553364 26 3 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_ORPHANET
HEARING LOSS, CISPLATIN-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO 0.24 1 0 CTD_human_ORPHANET
Pain 0.236471695 35 6 BeFree_CTD_human_GAD_RGD
Bipolar Disorder 0.180627479 50 2 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Attention deficit hyperactivity disorder 0.17780732 61 16 BeFree_CTD_human_GAD
Panic Disorder 0.162449467 22 3 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Alcoholic Intoxication, Chronic 0.157100455 27 3 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Mammary Neoplasms 0.144161834 11 0 CTD_human_GAD_LHGDN
Shprintzen syndrome 0.134581916 45 3 BeFree_GAD_ORPHANET

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2