COMMD3-BMI1 (COMMD3-BMI1 readthrough)
- symbol:
- COMMD3-BMI1
- locus group:
- other
- location:
- 10p12.2
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 100532731
- ensembl gene id:
- ENSG00000269897
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NM_001204062
- hgnc_id:
- HGNC:48326
- approved reserved:
- 2013-05-08
COMMD3-BMI1是一个融合基因，由COMMD3基因和BMI1基因通过染色体易位形成。BMI1基因属于多梳抑制复合物1（PRC1）基因家族，该家族成员主要参与表观遗传调控，通过抑制靶基因表达来维持干细胞自我更新和细胞命运决定。PRC1家族基因的共同特点是含有RING finger结构域，能够催化组蛋白H2A的泛素化，从而沉默发育相关基因。BMI1本身是一种重要的原癌基因，其正常功能包括维持干细胞干性、抑制细胞衰老和凋亡。BMI1过表达常见于多种癌症（如白血病、神经胶质瘤、乳腺癌等），会导致细胞增殖失控和分化阻滞。相反，BMI1表达降低会诱发干细胞耗竭和早衰现象。COMMD3基因编码的蛋白参与铜代谢和NF-κB信号通路调控。当形成COMMD3-BMI1融合基因后，通常会保留BMI1的RING结构域和大部分功能区域，导致BMI1功能异常增强。这种融合基因在部分B细胞急性淋巴细胞白血病（B-ALL）病例中被发现，可能通过异常激活PRC1复合物功能来促进白血病发生。融合基因的产生会使BMI1脱离正常调控，造成靶基因（如INK4a/ARF肿瘤抑制基因座）的持续抑制，从而促进细胞恶性转化。目前针对BMI1过表达的治疗策略包括小分子抑制剂（如PTC-209）和基因沉默技术，但针对COMMD3-BMI1融合基因的特异性疗法仍在研究中。该融合基因的检测可作为某些血液恶性肿瘤的分子标志物。
This locus represents naturally occurring read-through transcription between the neighboring COMM domain-containing protein 3 and polycomb complex protein BMI-1 genes on chromosome 10. The read-through transcript produces a fusion protein that shares sequence identity with each individual gene product. [provided by RefSeq, Feb 2011]
此轨迹表示天然存在的相邻结构域的COMM蛋白3和聚硫复合蛋白之间通读转录BMI-1基因的染色体10上的读通过转录产生共享序列同一性与每个独立的融合蛋白基因产物。 [由RefSeq的，2011年2月提供]
基因本体信息
COMMD3-BMI1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
COMMD3-BMI1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4550 Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells [PATH:hsa04550] |
| 5202 Transcriptional misregulation in cancers [PATH:hsa05202] |
| 5206 MicroRNAs in cancer [PATH:hsa05206] |
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