COL9A3 (collagen type IX alpha 3 chain)
- symbol:
- COL9A3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 20q13.33
- gene_family:
- Collagens|Collagen proteoglycans
- alias symbol:
- IDD|MED|EDM3|FLJ90759|DJ885L7.4.1
- alias name:
- collagen type IX proteoglycan
- entrez id:
- 1299
- ensembl gene id:
- ENSG00000092758
- ucsc gene id:
- uc002ydm.3
- refseq accession:
- NM_001853
- hgnc_id:
- HGNC:2219
- approved reserved:
- 1995-08-15
COL9A3是胶原蛋白IX家族（COL9）的成员之一，编码胶原蛋白IX的α3链。胶原蛋白IX是一种纤维相关胶原蛋白，主要存在于软骨和其他结缔组织中，与II型胶原纤维相互作用，维持组织的结构和稳定性。COL9A3基因在软骨发育和关节功能中起关键作用，其表达产物参与细胞外基质的组装，影响组织的机械强度和弹性。该基因突变可能导致胶原蛋白IX结构异常，进而引发多种骨骼疾病，如多发性骨骺发育不良（MED）和椎间盘退行性疾病。突变还可能影响胶原纤维网络的形成，导致软骨脆弱和关节功能障碍。COL9A3过表达可能与某些肿瘤的发生相关，因其可能促进细胞外基质重塑和肿瘤微环境的形成；而表达降低则可能导致软骨发育不全或加速关节退行性变。胶原蛋白IX家族（COL9A1、COL9A2、COL9A3）的共同特点是编码异源三聚体胶原蛋白，参与细胞外基质的稳定性和细胞信号传导。家族成员在软骨、玻璃体和内耳等组织中高度表达，对维持组织的完整性和功能至关重要。COL9A3的异常表达或突变不仅影响自身功能，还可能干扰其他胶原蛋白（如II型和XI型胶原）的组装，进一步加剧组织病变。研究该基因有助于理解软骨相关疾病的机制，并为治疗提供潜在靶点。
This gene encodes one of the three alpha chains of type IX collagen, the major collagen component of hyaline cartilage. Type IX collagen, a heterotrimeric molecule, is usually found in tissues containing type II collagen, a fibrillar collagen. Mutations in this gene are associated with multiple epiphyseal dysplasia type 3. [provided by RefSeq, Jan 2010]
这个基因编码IX型胶原的三个阿尔法链之一，透明软骨的主要胶原??成分。 IX型胶原，异源分子，在含有II型胶原，纤丝胶原组织通常发现。在这个基因的突变与[由RefSeq的，2010年1月提供]多个骨骺发育不良型3.相关
基因本体信息
COL9A3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
COL9A3基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4974 Protein digestion and absorption [PATH:hsa04974] |
| 名称 |
|---|
| Axon guidance |
| Collagen biosynthesis and modifying enzymes |
| Collagen degradation |
| Collagen formation |
| Degradation of the extracellular matrix |
| Developmental Biology |
| ECM proteoglycans |
| Extracellular matrix organization |
| Integrin cell surface interactions |
| NCAM signaling for neurite out-growth |
| NCAM1 interactions |
| Signal Transduction |
| Signaling by PDGF |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| EPIPHYSEAL DYSPLASIA, MULTIPLE, 3 | 0.36 | 1 | 0 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| Intervertebral disc disorder | 0.122909916 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Peripheral Neuropathy | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| EPIPHYSEAL DYSPLASIA, MULTIPLE, 3, WITH MYOPATHY | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
| Intervertebral Disc Degeneration | 0.005819831 | 5 | 0 | BeFree_GAD |
| Degenerative polyarthritis | 0.005276948 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
| Multiple Epiphyseal Dysplasia | 0.004071628 | 15 | 0 | BeFree |
| hearing impairment | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Spinal Diseases | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Intervertebral Disk Displacement | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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