COL8A1 (collagen type VIII alpha 1 chain)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
COL8A1
locus group:
protein-coding gene
location:
3q12.1
gene_family:
Collagens
alias symbol:
MGC9568
alias name:
None
entrez id:
1295
ensembl gene id:
ENSG00000144810
ucsc gene id:
uc003dtg.3
refseq accession:
NM_001850
hgnc_id:
HGNC:2215
approved reserved:
1991-08-17

基因染色体位置

基因染色体位置

3q12.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

COL8A1是胶原蛋白VIII型α1链基因，属于胶原蛋白基因家族。该基因编码的蛋白质是VIII型胶原蛋白的主要组成部分，这种胶原蛋白是一种短链非纤维性胶原，主要存在于基底膜和血管内皮细胞周围。VIII型胶原蛋白在细胞外基质中发挥重要作用，参与组织结构的维持、细胞粘附和迁移等过程。COL8A1基因主要在角膜内皮细胞、血管平滑肌细胞和某些上皮细胞中表达。该基因的突变可能导致角膜内皮营养不良，这是一种罕见的遗传性眼病，表现为角膜水肿和视力下降。此外，COL8A1的异常表达还与多种血管疾病相关，包括动脉粥样硬化和血管瘤。研究表明，COL8A1在肿瘤微环境中可能促进血管生成，因此其过表达可能与某些癌症的进展和转移有关。相反，降低COL8A1表达可能抑制肿瘤血管生成。COL8A1属于胶原蛋白基因家族，这个家族的共同特点是编码形成三螺旋结构的胶原蛋白，这些蛋白质是细胞外基质的主要成分，为组织提供结构支持并参与细胞信号传导。VIII型胶原蛋白与其他胶原蛋白不同，它形成六边形网状结构而非纤维状结构。COL8A1与COL8A2基因共同编码VIII型胶原蛋白的异源三聚体。在发育过程中，COL8A1参与血管形成和器官形态发生。该基因的表达受多种生长因子和机械应力的调节。

This gene encodes one of the two alpha chains of type VIII collagen. The gene product is a short chain collagen and a major component of the basement membrane of the corneal endothelium. The type VIII collagen fibril can be either a homo- or a heterotrimer. Alternatively spliced transcript variants encoding the same protein have been observed. [provided by RefSeq, Dec 2011]

该基因编码Ⅷ型胶原蛋白的两个α链之一。该基因产物为短链胶原和角膜内皮的基底膜的主要组成部分。类型VIII胶原纤维可以是均聚物或异源。编码相同蛋白质可变剪接转录物变体已观察到。 [由RefSeq的，2011年12月提供]

OMIM数据库中对COL8A1基因的介绍     Wikipedia数据库中对COL8A1基因的介绍

基因序列

基因序列

COL8A1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

COL8A1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs486688       rs495988       rs497868       rs498411       rs503668       rs506186       rs518138       rs531955       rs586644       rs594827       rs595273       rs596300       rs598174       rs621061       rs629120       rs634861       rs639355      

基因表达

基因表达

COL8A1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCTTACGTGCTCAAGGGAG
59
GAGCGAGGAACTGTATGGA
59
AAGAGTATCCACACCTACCC
58
GGCTAATGGTATTTCTTTGCC
58
TATGGTGAAGAGGATACCCTG
59
TTCACAACAGCTTCTGTGG
58
TCTTACGTGCTCAAGGGAG
59
GTTGACACGTTTATGTTTGGC
59
GTCCTGTCAAGTATAAATGTGATGG
60
GAACTCAGGGAAATGGTAAGC
59
CCTTTCGCAATAGGATCCA
57
ACACTTTGAGTAGCAAGACG
58
AAGAGTATCCACACCTACCC
58
GGCTAATGGTATTTCTTTGCC
58
AAGAGTATCCACACCTACCC
58
GGCTAATGGTATTTCTTTGCC
58
CCTTTCGCAATAGGATCCA
57
ACACTTTGAGTAGCAAGACG
58
AAGACAACTGAAAGACGTTTCC
60
CTTTGTCTTGTGAAGCCTTCC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

COL8A1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

COL8A1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001525
P27658 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
P27658 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P27658 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P27658 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P27658 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P27658 (UniProtKB)
IPI
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P27658 (UniProtKB)
IPI
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P27658 (UniProtKB)
IPI
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P27658 (UniProtKB)
IPI
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P27658 (UniProtKB)
IPI
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P27658 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P27658 (UniProtKB)
IPI
GO:0005576
P27658 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P27658 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P27658 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P27658 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P27658 (UniProtKB)
TAS
GO:0005591
P27658 (UniProtKB)
TAS
GO:0005788
P27658 (UniProtKB)
TAS
GO:0005788
P27658 (UniProtKB)
TAS
GO:0005788
P27658 (UniProtKB)
TAS
GO:0007155
P27658 (UniProtKB)
IEA
GO:0010811
P27658 (UniProtKB)
IEA
GO:0030198
P27658 (UniProtKB)
TAS
GO:0030574
P27658 (UniProtKB)
TAS
GO:0035987
P27658 (UniProtKB)
IEP
GO:0043231
P27658 (UniProtKB)
IDA
GO:0048593
P27658 (UniProtKB)
IEA
GO:0050673
P27658 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
P27658 (UniProtKB)
IDA
GO:0031012
P27658 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 COL8A1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Age related macular degeneration 0.122909916 4 3 BeFree_GAD_GWASCAT
Congenital Abnormality 0.12 1 0 CTD_human
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Glaucoma, Open-Angle 0.002367032 1 0 GAD
Corneal dystrophy 0.000271442 1 0 BeFree
Diabetic Nephropathy 0.000271442 1 0 BeFree
Gilles de la Tourette syndrome 0.000271442 1 0 BeFree
Fuchs Endothelial Dystrophy 0.000271442 1 0 BeFree
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.000271442 1 5 BeFree
Macular degeneration 0.000271442 1 1 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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