COL6A3 (collagen type VI alpha 3 chain)
- symbol:
- COL6A3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2q37.3
- gene_family:
- Collagens
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 1293
- ensembl gene id:
- ENSG00000163359
- ucsc gene id:
- uc002vwl.3
- refseq accession:
- NM_004369
- hgnc_id:
- HGNC:2213
- approved reserved:
- 2001-06-22
COL6A3是胶原蛋白VI型α3链基因，属于胶原蛋白VI型基因家族（COL6A1、COL6A2、COL6A3）。该家族编码的胶原蛋白VI是一种重要的细胞外基质蛋白，主要分布在肌肉、皮肤、肌腱和软骨等结缔组织中，为组织提供结构支持和机械稳定性。COL6A3基因编码的α3链与α1和α2链共同形成三螺旋结构的胶原蛋白VI微纤维，参与细胞外基质的组装和细胞黏附。COL6A3突变会导致胶原蛋白VI功能异常，与多种遗传性疾病相关，最常见的是贝特莱姆肌病（Bethlem myopathy）和乌尔里希先天性肌营养不良（Ullrich congenital muscular dystrophy）。这些疾病表现为肌肉无力、关节挛缩和皮肤异常。COL6A3过表达可能与纤维化疾病（如肺纤维化或肝纤维化）相关，因为过量的胶原蛋白VI会扰乱细胞外基质的平衡。相反，COL6A3表达降低可能导致组织脆弱性和修复能力下降。该基因的突变类型包括错义突变、缺失或剪接位点突变，这些突变可能破坏胶原蛋白VI的稳定性或干扰其与其他基质的相互作用。此外，COL6A3在肿瘤微环境中也有作用，可能影响癌症的进展和转移。研究还发现，COL6A3与炎症反应和伤口愈合有关，其表达水平的变化可能影响这些生理过程。COL6A3基因家族成员的共性是它们都参与细胞外基质的形成和维持，对组织的机械强度和细胞信号传导至关重要。
This gene encodes the alpha-3 chain, one of the three alpha chains of type VI collagen, a beaded filament collagen found in most connective tissues. The alpha-3 chain of type VI collagen is much larger than the alpha-1 and -2 chains. This difference in size is largely due to an increase in the number of subdomains, similar to von Willebrand Factor type A domains, that are found in the amino terminal globular domain of all the alpha chains. These domains have been shown to bind extracellular matrix proteins, an interaction that explains the importance of this collagen in organizing matrix components. Mutations in the type VI collagen genes are associated with Bethlem myopathy, a rare autosomal dominant proximal myopathy with early childhood onset. Mutations in this gene are also a cause of Ullrich congenital muscular dystrophy, also referred to as Ullrich scleroatonic muscular dystrophy, an autosomal recessive congenital myopathy that is more severe than Bethlem myopathy. Multiple transcript variants have been identified, but the full-length nature of only some of these variants has been described. [provided by RefSeq, Jun 2009]
该基因编码α-β链，VI型胶原蛋白，在大多数结缔组织中发现串珠纤维胶原蛋白的3个字母连锁店之一。 VI型胶原的α-3链比α-1和-2链大得多。在大小这种差异主要是由于增加子域，类似于血管性血友病因子A型域的数量，即在所有的α链的氨基末端球状结构域找到。这些结构域已显示出结合胞外基质蛋白，解释这种胶原的组织基质组分的重要性的相互作用。在VI型胶原基因的突变与Bethlem肌病，一种罕见的常染色体显性遗传近端肌病早期儿童期发病有关。在这个基因的突变也乌尔里希先天性肌营养不良的原因，也被称为乌尔里希scleroatonic肌肉萎缩症，常染色体隐性先天性肌病比Bethlem肌病更加严重。多个转录变异体已经确定，但只有其中的一些变体的全长性质已经描述。 [由RefSeq的，2009年06月提供]
基因本体信息
COL6A3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
COL6A3基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4151 PI3K-Akt signaling pathway [PATH:hsa04151] |
| 4512 ECM-receptor interaction [PATH:hsa04512] |
| 4510 Focal adhesion [PATH:hsa04510] |
| 4974 Protein digestion and absorption [PATH:hsa04974] |
| 名称 |
|---|
| Assembly of collagen fibrils and other multimeric structures |
| Axon guidance |
| Collagen biosynthesis and modifying enzymes |
| Collagen formation |
| Developmental Biology |
| Extracellular matrix organization |
| NCAM signaling for neurite out-growth |
| NCAM1 interactions |
| Signal Transduction |
| Signaling by PDGF |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Bethlem myopathy | 0.483800186 | 15 | 9 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Scleroatonic muscular dystrophy | 0.443257302 | 12 | 6 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_UNIPROT |
| Spontaneous abortion | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Congenital muscular dystrophy (disorder) | 0.12 | 0 | 5 | CLINVAR |
| Muscular Dystrophy | 0.010897401 | 4 | 0 | LHGDN |
| Giant Cell Tumors | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Subarachnoid Hemorrhage | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Intracranial Hemorrhages | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Cerebral Hemorrhage | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
