COL4A5 (collagen type IV alpha 5 chain)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
COL4A5
locus group:
protein-coding gene
location:
Xq22.3
gene_family:
Collagens
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
1287
ensembl gene id:
ENSG00000188153
ucsc gene id:
uc065aqj.1
refseq accession:
NM_000495
hgnc_id:
HGNC:2207
approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

Xq22.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

COL4A5基因编码IV型胶原蛋白的α5链，属于IV型胶原蛋白家族，该家族是基底膜的主要结构成分，为组织提供机械支持并参与细胞信号传导。IV型胶原蛋白家族成员（如COL4A1至COL4A6）的共同特点是形成三螺旋结构，并通过C端非胶原结构域（NC1）相互交联形成网状结构，维持基底膜的稳定性。COL4A5主要在肾脏、眼睛和耳蜗的基底膜中表达，尤其在肾小球基底膜（GBM）中起关键作用。其表达产物与COL4A3和COL4A4共同组成α3α4α5异源三聚体，是GBM的核心成分。若COL4A5发生突变（如错义或无义突变），会导致胶原链组装异常，破坏基底膜结构，引发X连锁Alport综合征，表现为进行性肾功能衰竭、感音神经性耳聋和眼部异常（如圆锥形晶状体）。突变还可能引起薄基底膜肾病，表现为血尿但肾功能相对稳定。COL4A5过表达较为罕见，可能与基底膜增厚或纤维化相关，但具体机制尚不明确；而表达降低或缺失会直接导致GBM结构缺陷，加速肾小球硬化。此外，COL4A5功能异常可能影响其他依赖基底膜的生理过程，如内皮细胞迁移和炎症反应。该基因与COL4A3和COL4A4存在功能协同性，任一基因缺陷均可导致相似表型。研究还发现COL4A5突变可能与某些非综合征性听力损失或局灶节段性肾小球硬化（FSGS）相关，提示其作用超出传统认知范围。IV型胶原蛋白家族的共性包括：含有多个Gly-X-Y重复序列形成三螺旋结构、通过NC1结构域自组装、在基底膜中形成网状支架，并在组织发育和稳态中发挥重要作用。

This gene encodes one of the six subunits of type IV collagen, the major structural component of basement membranes. Mutations in this gene are associated with X-linked Alport syndrome, also known as hereditary nephritis. Like the other members of the type IV collagen gene family, this gene is organized in a head-to-head conformation with another type IV collagen gene so that each gene pair shares a common promoter. Alternatively spliced transcript variants have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2010]

这个基因编码IV型胶原，基底膜的主要结构部件的六个亚基之一。在这种基因突变与X连锁Alport综合征，也称为遗传性肾炎相关联。 IV型胶原的基因家族的其他成员一样，该基因是在头 - 头构型与另一个IV型胶原的基因，使得每个基因对共享通用启动子组织。另外剪接转录变体已被确定为这个基因。 [由RefSeq的，2010年8月提供]

OMIM数据库中对COL4A5基因的介绍     Wikipedia数据库中对COL4A5基因的介绍

基因序列

基因序列

COL4A5基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

COL4A5基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs781741390       rs781748315       rs781733796       rs781719280       rs781709487       rs781709054       rs781698143       rs781675643       rs781687886       rs781674999       rs781674119       rs781673196       rs781669467       rs781651433       rs781645073       rs781631200       rs781631347      

基因表达

基因表达

COL4A5基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGTTCTTACTGGCCCTGAG
59
TGGGAATGTATTCAACGTCTG
59
ATGAAAGGACCCAGTGGAG
59
GTAATCCAGGAGGACCTGG
59
TCATGATGCATACAAGTGCAG
59
AACGAAACTCTTCCAAGCAG
59
GAATCAGAGGTCCTCCTGG
59
GAATACCTTGAGGTCCTGGG
60
CCTATCCAGGTCCTACAGGT
60
CAGGATTACCCTGGAGTCC
59
TCATGATGCATACAAGTGCAG
59
AACGAAACTCTTCCAAGCAG
59
CCATTCATTAGTCGATGTGCAG
60
CCATCCCTGAGGACAATGG
60
CACTTCAGGTCTATGAAGGC
58
CTGAGGTTTACCAAGTCTTGAC
59
TTACCTGGACAGAAAGGCG
60
CTTCTTATCATCTTTGGACCAGG
59
CTCCTGGACCAATGGATCC
60
TGAAACTCCAGGTATACCTGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

COL4A5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

COL4A5基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005201
H0Y998 (UniProtKB)
IEA
GO:0005581
H0Y998 (UniProtKB)
IEA
GO:0005201
H0Y9R8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005581
H0Y9R8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005201
P29400 (UniProtKB)
IEA
GO:0005576
P29400 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P29400 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P29400 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P29400 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P29400 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P29400 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P29400 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P29400 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P29400 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P29400 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P29400 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P29400 (UniProtKB)
TAS
GO:0005587
P29400 (UniProtKB)
IEA
GO:0005605
P29400 (UniProtKB)
IEA
GO:0005788
P29400 (UniProtKB)
TAS
GO:0005788
P29400 (UniProtKB)
TAS
GO:0005788
P29400 (UniProtKB)
TAS
GO:0007528
P29400 (UniProtKB)
IEA
GO:0030198
P29400 (UniProtKB)
TAS
GO:0030574
P29400 (UniProtKB)
TAS
GO:0031594
P29400 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 COL4A5基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Alport Syndrome, X-Linked 0.575472187 71 491 BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Leiomyoma, Epithelioid 0.12 1 0 CTD_human
Hereditary nephritis 0.035873561 16 1 BeFree_GAD_LHGDN
Alport Syndrome 0.033430958 98 2 BeFree_GAD
Adenocarcinoma 0.003538676 4 0 BeFree_LHGDN
Leiomyomatosis 0.003528744 13 0 BeFree
Kidney Diseases 0.003257302 12 0 BeFree
Colorectal Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
IGA Glomerulonephritis 0.00272435 1 0 LHGDN
Exostoses 0.00272435 1 0 LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

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