COL4A3 (collagen type IV alpha 3 chain)
- symbol:
- COL4A3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2q36.3
- gene_family:
- Collagens
- alias symbol:
- None
- alias name:
- tumstatin
- entrez id:
- 1285
- ensembl gene id:
- ENSG00000169031
- ucsc gene id:
- uc002vom.2
- refseq accession:
- NM_000091
- hgnc_id:
- HGNC:2204
- approved reserved:
- 1991-09-12
COL4A3是IV型胶原蛋白α3链的编码基因，属于IV型胶原蛋白家族。IV型胶原蛋白是基底膜的主要结构成分，为细胞和组织提供机械支持并参与细胞信号传导。COL4A3基因编码的α3链与α4和α5链共同形成异源三聚体，构成基底膜网络。该基因主要在肾脏、肺、耳蜗和眼睛等器官的基底膜中表达。COL4A3突变会导致Alport综合征，这是一种遗传性肾病，表现为血尿、进行性肾功能减退和听力损失，部分患者还可能出现眼部异常。突变通常影响胶原蛋白三聚体的稳定性或组装，导致基底膜结构缺陷。COL4A3过表达可能与某些纤维化疾病相关，而表达降低则会导致基底膜变薄和功能障碍。IV型胶原蛋白家族共有6个成员(COL4A1-COL4A6)，它们都含有三螺旋结构域，参与基底膜的形成和维持。这些基因的突变可导致多种疾病，包括肾脏疾病、脑血管疾病和肌肉疾病。COL4A3与COL4A4和COL4A5关系密切，它们的突变都会引起Alport综合征，但遗传方式不同。
Type IV collagen, the major structural component of basement membranes, is a multimeric protein composed of 3 alpha subunits. These subunits are encoded by 6 different genes, alpha 1 through alpha 6, each of which can form a triple helix structure with 2 other subunits to form type IV collagen. This gene encodes alpha 3. In the Goodpasture syndrome, autoantibodies bind to the collagen molecules in the basement membranes of alveoli and glomeruli. The epitopes that elicit these autoantibodies are localized largely to the non-collagenous C-terminal domain of the protein. A specific kinase phosphorylates amino acids in this same C-terminal region and the expression of this kinase is upregulated during pathogenesis. This gene is also linked to an autosomal recessive form of Alport syndrome. The mutations contributing to this syndrome are also located within the exons that encode this C-terminal region. Like the other members of the type IV collagen gene family, this gene is organized in a head-to-head conformation with another type IV collagen gene so that each gene pair shares a common promoter. [provided by RefSeq, Jun 2010]
IV型胶原，基底膜的主要结构部件，是3的α-亚基组成的多聚体蛋白质。这些亚单位是由6个不同的基因，α1通过阿尔法6，其每一个可以与其它2亚基??三螺旋结构以形成IV型胶原进行编码。该基因编码的α3.在肺出血肾炎综合征，自身抗体绑定到肺泡和肾小球基底膜胶原蛋白分子。该引发这些自身抗体的表位被本地化很大程度上蛋白质的非胶原C末端结构域。具体激酶磷酸化氨基酸在此相同的C-末端区域和发病机制中这种激酶的表达被上调。这种基因也与Alport综合征的一种常染色体隐性形式。促成这种综合征的突变也位于编码该C-末端区的外显子内。 IV型胶原的基因家族的其他成员一样，该基因是在头 - 头构型与另一个IV型胶原的基因，使得每个基因对共享通用启动子组织。 [由RefSeq的，2010年6月提供]
基因本体信息
COL4A3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
COL4A3基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4151 PI3K-Akt signaling pathway [PATH:hsa04151] |
| 4512 ECM-receptor interaction [PATH:hsa04512] |
| 4510 Focal adhesion [PATH:hsa04510] |
| 4974 Protein digestion and absorption [PATH:hsa04974] |
| 5200 Pathways in cancer [PATH:hsa05200] |
| 5222 Small cell lung cancer [PATH:hsa05222] |
| 5146 Amoebiasis [PATH:hsa05146] |
| 名称 |
|---|
| Assembly of collagen fibrils and other multimeric structures |
| Axon guidance |
| Collagen biosynthesis and modifying enzymes |
| Collagen formation |
| Developmental Biology |
| Extracellular matrix organization |
| Integrin cell surface interactions |
| NCAM signaling for neurite out-growth |
| NCAM1 interactions |
| Signal Transduction |
| Signaling by PDGF |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Alport Syndrome, Autosomal Recessive | 0.444885954 | 19 | 1 | BeFree_CLINVAR_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| Alport Syndrome, Autosomal Dominant | 0.360814326 | 4 | 0 | BeFree_CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT |
| Hematuria, Benign Familial | 0.242442977 | 10 | 0 | BeFree_CTD_human_UNIPROT |
| Hereditary nephritis | 0.139884777 | 11 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Alport syndrome, dominant type | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Alport syndrome, recessive type | 0.12 | 0 | 0 | CTD_human |
| Glomerulonephritis | 0.082995792 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN_RGD |
| Alport Syndrome | 0.011672 | 43 | 2 | BeFree |
| Kidney Failure, Chronic | 0.006534468 | 6 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Thin basement membrane disease | 0.005971721 | 22 | 1 | BeFree |
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