COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain)

基因基本信息

基因基本信息

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COL3A1
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protein-coding gene
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2q32.2
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Collagens
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approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

2q32.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

COL3A1基因编码III型胶原蛋白的α1链，是细胞外基质的重要组成部分，主要分布于皮肤、血管、内脏等富含结缔组织的部位。它属于胶原蛋白基因家族，该家族成员共同特点是形成三螺旋结构的纤维性蛋白，为组织提供机械支撑和弹性。III型胶原与I型胶原常共分布，但III型更细且更具延展性，在组织发育和修复中起关键作用。COL3A1突变会导致Ehlers-Danlos综合征血管型（EDS IV型），表现为血管脆弱易破裂、皮肤半透明、关节过度活动及内脏穿孔风险增加，因其突变破坏胶原三螺旋稳定性。该基因过表达可能与纤维化疾病相关，如肝纤维化或动脉硬化，因过量III型胶原沉积；而表达降低则导致组织脆弱性增加，影响伤口愈合。COL3A1表达受TGF-β等生长因子调控，并影响其他基质成分如纤连蛋白的表达。在肿瘤中，其表达变化可能促进或抑制转移，取决于微环境背景。家族性动脉瘤患者中也常见该基因变异。诊断上可通过基因检测或皮肤活检观察胶原异常。研究该基因有助于理解结缔组织疾病的机制并开发靶向治疗策略。

This gene encodes the pro-alpha1 chains of type III collagen, a fibrillar collagen that is found in extensible connective tissues such as skin, lung, uterus, intestine and the vascular system, frequently in association with type I collagen. Mutations in this gene are associated with Ehlers-Danlos syndrome types IV, and with aortic and arterial aneurysms. Two transcripts, resulting from the use of alternate polyadenylation signals, have been identified for this gene. [provided by R. Dalgleish, Feb 2008]

这个基因编码III型胶原，即在可扩展的结缔组织如皮肤，肺，子宫，肠和血管系统中发现，经常与I型胶原关联纤维状胶原蛋白的亲α1链。在这个基因的突变与埃勒斯 - 当洛综合征IV类型有关，主动脉及动脉瘤。两个转录，从使用备用聚腺苷酸化信号的产生，已经确定了该基因。 [由R.达格利什，2008年2月提供]

OMIM数据库中对COL3A1基因的介绍     Wikipedia数据库中对COL3A1基因的介绍

基因序列

基因序列

COL3A1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

COL3A1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs8224       rs11162       rs1040186       rs1040187       rs1356246       rs1516446       rs1516447       rs1516454       rs1800255       rs1801183       rs1801184       rs1878201       rs1878202       rs1914037       rs2056156       rs2138533       rs2176267      

基因表达

基因表达

COL3A1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
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59
CCCAGTTTCCATATTACAGAATACC
60
AACAGGAAGCTGTTGAAGG
58
TATTTGGCATGGTTCTGGC
59
GGTGTCAAAGGTGAACGTG
59
TACTACCAGGAGGACCAGG
59
ACTCAAGAGTGGAGAATACTGG
59
CCCAGTTTCCATATTACAGAATACC
59
TCAAGAGTGGAGAATACTGGG
59
CCCAGTTTCCATATTACAGAATACC
59
GTGTCAAAGGTGAACGTGG
59
TTACTACCAGGAGGACCAG
57
TCAAGAGTGGAGAATACTGGG
59
CCCAGTTTCCATATTACAGAATACC
60
ACAGGAAGCTGTTGAAGGA
59
ATATTTGGCATGGTTCTGGC
59
CAAGAGTGGAGAATACTGGGT
59
CCCAGTTTCCATATTACAGAATACC
59
CAAGAGTGGAGAATACTGGGT
59
CCCAGTTTCCATATTACAGAATACC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

COL3A1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

COL3A1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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GO:2001223
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ISS
GO:0031012
P02461 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 COL3A1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Ehlers-Danlos Syndrome, Type IV 0.453224707 51 343 BeFree_CLINVAR_GAD_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Ehlers-Danlos syndrome, type 3 (disorder) 0.36 1 0 CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
Ehlers-Danlos Syndrome 0.134406282 33 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Liver Cirrhosis 0.122638474 6 0 BeFree_CTD_human_GAD
Acrogeria 0.120542884 2 0 BeFree_ORPHANET
Liver diseases 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
Hyperglycemia 0.120271442 1 0 BeFree_CTD_human
Liver Cirrhosis, Alcoholic 0.12 1 0 CTD_human
Keloid 0.12 1 0 CTD_human
Schizophrenia 0.12 1 0 CTD_human

基因相关服务

基因相关服务

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