COL2A1 (collagen type II alpha 1 chain)
- symbol:
- COL2A1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12q13.11
- gene_family:
- Collagens
- alias symbol:
- STL1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 1280
- ensembl gene id:
- ENSG00000139219
- ucsc gene id:
- uc001rqu.4
- refseq accession:
- NM_001844
- hgnc_id:
- HGNC:2200
- approved reserved:
- 1986-01-01
COL2A1基因编码II型胶原蛋白的α1链，是细胞外基质的重要成分，主要存在于软骨、玻璃体和椎间盘等组织中，为这些组织提供结构支持和抗张强度。II型胶原蛋白由三条相同的α1链组成三螺旋结构，是软骨组织的主要胶原类型，对骨骼发育和关节功能至关重要。该基因突变会导致多种软骨发育异常疾病，如Stickler综合征（表现为近视、视网膜脱离和关节问题）、Kniest发育不良（严重身材矮小和关节畸形）和先天性脊柱骨骺发育不良（新生儿期短躯干和呼吸问题）。突变通常影响胶原分子的正确折叠或三螺旋结构的稳定性，导致异常软骨形成。COL2A1属于纤维状胶原基因家族，该家族成员（包括I、II、III、V、XI型等）共同特点是形成三螺旋结构并在细胞外基质中形成纤维网络。COL2A1过表达可能导致软骨过度增生或骨关节炎，而表达降低则会引起软骨发育不全、关节退变或椎间盘退化。该基因与SOX9有密切关系，SOX9是其关键转录调节因子。COL2A1在维持软骨细胞表型中也起重要作用，其异常会影响聚集蛋白聚糖等软骨特异性蛋白的表达。在骨关节炎患者中常见COL2A1表达下降和II型胶原降解增加。此外，该基因的某些突变还与早发型骨关节炎相关。
This gene encodes the alpha-1 chain of type II collagen, a fibrillar collagen found in cartilage and the vitreous humor of the eye. Mutations in this gene are associated with achondrogenesis, chondrodysplasia, early onset familial osteoarthritis, SED congenita, Langer-Saldino achondrogenesis, Kniest dysplasia, Stickler syndrome type I, and spondyloepimetaphyseal dysplasia Strudwick type. In addition, defects in processing chondrocalcin, a calcium binding protein that is the C-propeptide of this collagen molecule, are also associated with chondrodysplasia. There are two transcripts identified for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码II型胶原，软骨发现纤维状胶原和眼睛的玻璃体的α-1链。在这个基因的突变与achondrogenesis，软骨，早期发病家族性关节炎，先天性SED，兰格-Saldino achondrogenesis，Kniest发育不良，斯蒂克勒综合征I型和spondyloepimetaphyseal发育不良Strudwick类型相关联。此外，在处理chondrocalcin缺陷，即这种胶原分子的C-前肽钙结合蛋白，也与软骨相关联。有发现此基因的两个转录。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
COL2A1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
COL2A1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4151 PI3K-Akt signaling pathway [PATH:hsa04151] |
| 4512 ECM-receptor interaction [PATH:hsa04512] |
| 4510 Focal adhesion [PATH:hsa04510] |
| 4611 Platelet activation [PATH:hsa04611] |
| 4974 Protein digestion and absorption [PATH:hsa04974] |
| 5146 Amoebiasis [PATH:hsa05146] |
| 名称 |
|---|
| Assembly of collagen fibrils and other multimeric structures |
| Collagen biosynthesis and modifying enzymes |
| Collagen formation |
| Extracellular matrix organization |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Achondrogenesis type 2 | 0.561628651 | 10 | 4 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| Platyspondylic Lethal Skeletal Dysplasia, Torrance Type | 0.560542884 | 4 | 3 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| Stickler Syndrome, Type I, Nonsyndromic Ocular | 0.56 | 4 | 6 | CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| Stickler syndrome, type 1 | 0.483257302 | 14 | 19 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Kniest dysplasia | 0.482714419 | 12 | 2 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Osteoarthritis with Mild Chondrodysplasia | 0.48 | 1 | 1 | CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Epiphyseal Dysplasia, Multiple, with Myopia and Conductive Deafness | 0.48 | 1 | 1 | CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Strudwick syndrome | 0.48 | 2 | 5 | CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Spondyloepiphyseal dysplasia, congenita | 0.449229024 | 38 | 0 | BeFree_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| Legg-Calve-Perthes Disease | 0.363995683 | 6 | 1 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_ORPHANET |
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