COL27A1 (collagen type XXVII alpha 1 chain)
- symbol:
- COL27A1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 9q32
- gene_family:
- Collagens
- alias symbol:
- KIAA1870|MGC11337|FLJ11895
- alias name:
- None
- entrez id:
- 85301
- ensembl gene id:
- ENSG00000196739
- ucsc gene id:
- uc011lxl.3
- refseq accession:
- NM_032888
- hgnc_id:
- HGNC:22986
- approved reserved:
- 2003-08-12
COL27A1基因编码胶原蛋白XXVII α1链，属于纤维状胶原蛋白家族。这个家族的特点是形成三螺旋结构，为细胞外基质提供结构支持。COL27A1主要在软骨、角膜和骨骼发育过程中表达，对胚胎发育和组织形态发生至关重要。它的主要功能是参与基底膜的形成和维持组织结构的完整性。COL27A1突变可能导致骨骼发育异常，如脊柱骨骺发育不良，这是一种罕见的遗传性疾病，表现为身材矮小、脊柱畸形和关节问题。研究表明，COL27A1在伤口愈合过程中也发挥作用，可能通过影响细胞迁移和增殖来促进组织修复。如果COL27A1过表达，可能干扰正常的胶原网络形成，导致组织硬化或纤维化；而表达降低则可能削弱组织的机械强度，增加脆弱性。COL27A1与其他胶原蛋白如COL2A1和COL11A1有协同作用，共同维持软骨组织的稳态。在骨关节炎患者中，COL27A1的表达模式发生改变，提示它可能在关节退行性病变中起作用。此外，COL27A1在肿瘤微环境中也有表达，可能影响肿瘤的侵袭和转移。这个基因的调控涉及多种转录因子和生长因子，如TGF-β信号通路。由于胶原蛋白家族成员众多，COL27A1的功能可能部分与其他胶原蛋白重叠，但也具有独特的时空表达模式和作用。研究COL27A1有助于理解结缔组织疾病的发病机制，并为开发相关治疗方法提供潜在靶点。
This gene encodes a member of the fibrillar collagen family, and plays a role during the calcification of cartilage and the transition of cartilage to bone. The encoded protein product is a preproprotein. It includes an N-terminal signal peptide, which is followed by an N-terminal propetide, mature peptide and a C-terminal propeptide. The N-terminal propeptide contains thrombospondin N-terminal-like and laminin G-like domains. The mature peptide is a major triple-helical region. The C-terminal propeptide, also known as COLFI domain, plays crucial roles in tissue growth and repair. Mutations in this gene cause Steel syndrome. Alternatively spliced transcript variants have been found, but the full-length nature of some variants has not been determined. [provided by RefSeq, Sep 2014]
该基因编码的纤维状胶原家族的成员，和软骨的钙化和软骨的骨的过渡过程中起一定的作用。所编码的蛋白质产物是前原。它包括一个N-末端的信号肽，随后是N末端propetide，成熟肽和C末端前肽。的N-末端前肽包含血小板N-末端状和层粘连蛋白的G-样结构域。成熟肽是一个主要的三螺旋区域。 C末端前肽，也被称为COLFI域，起着组织生长和修复的关键角色。突变这个基因导致钢综合征。可变剪接转录物变体已被发现，但一些变体的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2014年9月提供]
基因本体信息
COL27A1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
COL27A1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4151 PI3K-Akt signaling pathway [PATH:hsa04151] |
| 4512 ECM-receptor interaction [PATH:hsa04512] |
| 4510 Focal adhesion [PATH:hsa04510] |
| 4611 Platelet activation [PATH:hsa04611] |
| 4974 Protein digestion and absorption [PATH:hsa04974] |
| 5146 Amoebiasis [PATH:hsa05146] |
| 名称 |
|---|
| Assembly of collagen fibrils and other multimeric structures |
| Collagen biosynthesis and modifying enzymes |
| Collagen formation |
| Extracellular matrix organization |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| STEEL SYNDROME | 0.360271442 | 1 | 1 | BeFree_CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT |
| Gilles de la Tourette syndrome | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Collagenopathy, type 2 alpha 1 | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Disorder of Achilles tendon | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
