COL23A1 (collagen type XXIII alpha 1 chain)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
COL23A1
locus group:
protein-coding gene
location:
5q35.3
gene_family:
Collagens
alias symbol:
DKFZp434K0621
alias name:
None
entrez id:
91522
ensembl gene id:
ENSG00000050767
ucsc gene id:
uc063kkp.1
refseq accession:
NM_173465
hgnc_id:
HGNC:22990
approved reserved:
2003-08-12

基因染色体位置

基因染色体位置

5q35.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

COL23A1基因编码胶原蛋白XXIII（Collagen XXIII），属于纤维相关胶原蛋白家族（FACIT家族），该家族成员通常参与细胞外基质的形成和细胞间相互作用。COL23A1是一种跨膜胶原蛋白，主要表达于上皮细胞和神经元中，尤其在肺、肾脏、皮肤和大脑中含量较高。它的生物学功能包括维持组织结构的完整性、调节细胞粘附以及参与神经系统的发育和突触可塑性。COL23A1通过与其他细胞外基质蛋白（如整合素）相互作用，影响细胞迁移和组织修复。该基因的突变可能导致胶原蛋白结构异常，从而影响组织的机械强度和信号传导功能，与某些疾病如肺癌、前列腺癌和阿尔茨海默病的发生发展相关。研究表明，COL23A1在肿瘤中可能过表达，促进癌细胞侵袭和转移，而在阿尔茨海默病患者的大脑中表达水平降低，可能与突触功能障碍和神经元退化有关。过表达COL23A1可能增强细胞迁移能力，促进肿瘤进展，而降低表达则可能损害组织修复和神经功能。FACIT家族胶原蛋白的共同特点是含有非胶原结构域（NC域），能够与其他基质分子相互作用，参与细胞外基质的组装和信号转导。COL23A1的功能研究仍在深入，但其在疾病中的作用使其成为潜在的诊断标志物或治疗靶点。

COL23A1 is a member of the transmembrane collagens, a subfamily of the nonfibrillar collagens that contain a single pass hydrophobic transmembrane domain (Banyard et al., 2003 [PubMed 12644459]).[supplied by OMIM, Mar 2008]

COL23A1是胶原蛋白的跨膜的成员，包含单次跨膜结构域的非原纤胶原蛋白（班亚德等，2003 [考研12644459]）的亚科[根据OMIM，2008年3月供应]

OMIM数据库中对COL23A1基因的介绍     Wikipedia数据库中对COL23A1基因的介绍

基因序列

基因序列

COL23A1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

COL23A1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs13741       rs13993       rs166375       rs171889       rs174438       rs174439       rs174440       rs182011       rs184889       rs185493       rs195808       rs262007       rs262008       rs262009       rs262010       rs262011       rs262012      

基因表达

基因表达

COL23A1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTTGGATGGAGCAAAGGGA
60
CCAGGGAAACCATCTAGTCC
60
GACGGACTAGCGAAGATCC
60
CATATGTAAACCTGCACACTCTG
60
TTGGATGGAGCAAAGGGAG
60
CCAGGGAAACCATCTAGTCC
60
ACAATAAATCTCCTTGCTGCTC
59
GAAGCAGATCCTTCCTGGT
59
GGATGGAGCAAAGGGAGAG
60
CCAGGGAAACCATCTAGTCC
60
CACAATAAATCTCCTTGCTGCT
59
AAGCAGATCCTTCCTGGTG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

COL23A1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

COL23A1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005515
Q86Y22 (UniProtKB)
IPI
GO:0005581
Q86Y22 (UniProtKB)
IEA
GO:0005788
Q86Y22 (UniProtKB)
TAS
GO:0005788
Q86Y22 (UniProtKB)
TAS
GO:0005788
Q86Y22 (UniProtKB)
TAS
GO:0005788
Q86Y22 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q86Y22 (UniProtKB)
TAS
GO:0016021
Q86Y22 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 COL23A1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Precancerous Conditions 0.12 1 0 CTD_human
Subarachnoid Hemorrhage 0.002367032 1 0 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Kidney Diseases 0.002367032 1 0 GAD
Cerebrovascular accident 0.002367032 1 0 GAD
Cerebral Hemorrhage 0.002367032 1 0 GAD
Intracranial Hemorrhages 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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