COL21A1 (collagen type XXI alpha 1 chain)
- symbol:
- COL21A1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6p12.1
- gene_family:
- Collagens
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 81578
- ensembl gene id:
- ENSG00000124749
- ucsc gene id:
- uc003pcs.4
- refseq accession:
- NM_001318751
- hgnc_id:
- HGNC:17025
- approved reserved:
- 2001-10-18
COL21A1基因编码胶原蛋白XXI的α1链，属于纤维相关胶原蛋白家族（FACIT），该家族成员（如COL9A1、COL12A1等）的共同特点是其胶原结构域被非胶原序列隔开，并能与其他基质蛋白相互作用以调节组织结构和细胞行为。COL21A1主要在血管、皮肤和肌肉等结缔组织中表达，其蛋白产物参与细胞外基质（ECM）的组装，通过整合纤维网络维持组织机械稳定性，并影响细胞迁移、粘附和信号传导。该基因的突变可能导致胶原纤维结构异常，与埃勒斯-当洛斯综合征（Ehlers-Danlos syndrome，一种结缔组织脆弱性疾病）和动脉瘤等血管病变相关。若COL21A1过表达，可能增强ECM的刚性，促进纤维化疾病（如肺纤维化）或肿瘤微环境硬化；而表达降低则可能导致组织脆弱性增加，影响伤口愈合或血管完整性。该基因还通过调控TGF-β（转化生长因子-β）信号通路影响其他基因（如MMP2/9基质金属蛋白酶）的表达，进而改变ECM重塑过程。专业术语中，"细胞外基质（ECM）"指细胞分泌的支持性网状结构，"纤维化"指组织异常瘢痕化，"TGF-β通路"是调控细胞生长分化的关键信号途径。目前中文术语"FACIT家族"暂无不妥，但需标注原英文（fibril-associated collagens with interrupted triple helices）。
This gene encodes the alpha chain of type XXI collagen, a member of the FACIT collagen family (fibril-associated collagens with interrupted helices). Type XXI collagen is localized to tissues containing type I collagen so, like other members of this collagen family, it may serve to maintain the integrity of the extracellular matrix. An alternatively spliced transcript variant has been described, but its full-length nature has yet to be determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码XXI型胶原蛋白，所述FACIT胶原家族的一个成员（原纤维相关的胶原蛋白与中断螺旋）的α链。 XXI型胶原蛋白是局部含有I型胶原的话，像这样的胶原家族的其他成员的组织，它可以用于维持细胞外基质的完整性。可变剪接转录变体进行了说明，但其全长性质尚未被确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
COL21A1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
COL21A1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4974 Protein digestion and absorption [PATH:hsa04974] |
| 5205 Proteoglycans in cancer [PATH:hsa05205] |
| 名称 |
|---|
| Collagen biosynthesis and modifying enzymes |
| Collagen formation |
| Extracellular matrix organization |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Psychotic Disorders | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| IGA Glomerulonephritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Cocaine-Related Disorders | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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