COL1A2 (collagen type I alpha 2 chain)
- symbol:
- COL1A2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7q21.3
- gene_family:
- Collagens
- alias symbol:
- None
- alias name:
- alpha 2(I)-collagen|alpha-2 collag…
- entrez id:
- 1278
- ensembl gene id:
- ENSG00000164692
- ucsc gene id:
- uc003ung.1
- refseq accession:
- NM_000089
- hgnc_id:
- HGNC:2198
- approved reserved:
- 2001-06-22
COL1A2基因编码胶原蛋白α2(I)链，是I型胶原的主要组成部分之一。I型胶原是人体最丰富的胶原类型，广泛存在于骨骼、皮肤、肌腱、韧带和血管等结缔组织中，提供结构支持和机械强度。COL1A2属于胶原蛋白基因家族，该家族成员共同特点是编码三螺旋结构的胶原蛋白，由重复的Gly-X-Y氨基酸序列组成，其中X和Y常为脯氨酸和羟脯氨酸。COL1A2与COL1A1基因共同形成异源三聚体（两个α1链和一个α2链），构成I型胶原的基本单位。COL1A2突变可导致多种疾病，最常见的是成骨不全症（脆骨病），表现为骨骼脆弱、易骨折、关节松弛和听力丧失。突变类型包括错义突变、缺失或剪接位点突变，影响胶原三螺旋结构的稳定性或分泌。Ehlers-Danlos综合征（血管型）也与COL1A2突变相关，特征是血管和器官脆弱易破裂。COL1A2过表达可能导致纤维化疾病，如肝纤维化或肺纤维化，因为过量I型胶原沉积会破坏组织正常结构。表达降低则可能引起骨质疏松或伤口愈合障碍，因为胶原合成不足影响组织修复。COL1A2表达受TGF-β等生长因子调控，并与MMP（基质金属蛋白酶）活性相关，后者负责降解胶原。该基因还与某些癌症转移相关，因为肿瘤微环境中I型胶原的改变可影响癌细胞侵袭。COL1A2突变小鼠模型显示骨骼发育异常和皮肤脆弱，验证了其在结缔组织中的关键作用。
This gene encodes the pro-alpha2 chain of type I collagen whose triple helix comprises two alpha1 chains and one alpha2 chain. Type I is a fibril-forming collagen found in most connective tissues and is abundant in bone, cornea, dermis and tendon. Mutations in this gene are associated with osteogenesis imperfecta types I-IV, Ehlers-Danlos syndrome type VIIB, recessive Ehlers-Danlos syndrome Classical type, idiopathic osteoporosis, and atypical Marfan syndrome. Symptoms associated with mutations in this gene, however, tend to be less severe than mutations in the gene for the alpha1 chain of type I collagen (COL1A1) reflecting the different role of alpha2 chains in matrix integrity. Three transcripts, resulting from the use of alternate polyadenylation signals, have been identified for this gene. [provided by R. Dalgleish, Feb 2008]
该基因编码I型胶原类型的亲的α2链的三螺旋结构包括两个ALPHA1链和一个α2链。 I型在大多数结缔组织发现原纤维形成的胶原蛋白，并在骨，角膜，真皮和肌腱丰富。在这个基因的突变与成骨不全症类型I-IV，埃勒斯 - 当洛综合征型VIIB，隐性埃勒斯 - 当洛综合征古典型，特发性骨质疏松症和非典型马凡氏综合征。与此基因的突变相关的症状，但是，往往比在基因为I型胶原蛋白（COL1A1）的α1链突变较不严重反射的α2链的基质完整性的不同的作用。三转录，从使用备用聚腺苷酸化信号的产生，已经确定了该基因。 [由R.达格利什，2008年2月提供]
基因本体信息
COL1A2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
COL1A2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4151 PI3K-Akt signaling pathway [PATH:hsa04151] |
| 4512 ECM-receptor interaction [PATH:hsa04512] |
| 4510 Focal adhesion [PATH:hsa04510] |
| 4611 Platelet activation [PATH:hsa04611] |
| 4974 Protein digestion and absorption [PATH:hsa04974] |
| 5146 Amoebiasis [PATH:hsa05146] |
| 名称 |
|---|
| Assembly of collagen fibrils and other multimeric structures |
| Binding and Uptake of Ligands by Scavenger Receptors |
| Collagen biosynthesis and modifying enzymes |
| Collagen formation |
| Extracellular matrix organization |
| Scavenging by Class A Receptors |
| Vesicle-mediated transport |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Osteogenesis imperfecta type III (disorder) | 0.561357209 | 18 | 14 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| Osteogenesis imperfecta type IV (disorder) | 0.483257302 | 20 | 9 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular form | 0.36 | 1 | 4 | CLINVAR_CTD_human_ORPHANET |
| Osteogenesis imperfecta, dominant perinatal lethal | 0.242985861 | 23 | 0 | BeFree_CTD_human_UNIPROT |
| EHLERS-DANLOS SYNDROME, ARTHROCHALASIA TYPE | 0.24 | 0 | 0 | CTD_human_ORPHANET |
| Osteogenesis Imperfecta | 0.184706362 | 156 | 14 | BeFree_CLINVAR_GAD_LHGDN |
| Osteoporosis | 0.123724241 | 6 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Lobstein's Disease | 0.122985861 | 15 | 0 | BeFree_UNIPROT |
| Oral Submucous Fibrosis | 0.122638474 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Degenerative polyarthritis | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
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