COL13A1 (collagen type XIII alpha 1 chain)
- symbol:
- COL13A1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 10q22.1
- gene_family:
- Collagens
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 1305
- ensembl gene id:
- ENSG00000197467
- ucsc gene id:
- uc057tul.1
- refseq accession:
- NM_005203
- hgnc_id:
- HGNC:2190
- approved reserved:
- 1988-08-05
COL13A1是编码XIII型胶原蛋白α1链的基因，属于胶原蛋白基因家族。胶原蛋白家族是一类重要的细胞外基质蛋白，主要功能是提供组织结构和机械支持，并参与细胞粘附、迁移和信号传导。XIII型胶原是一种非纤维性跨膜胶原，与其他胶原蛋白不同，它通过跨膜结构域锚定在细胞膜上，主要分布在肌肉、皮肤、血管和神经组织中。COL13A1基因表达的蛋白在细胞与基质的相互作用中起关键作用，参与组织发育、伤口愈合和细胞粘附过程。该基因突变可能导致肌肉疾病、皮肤脆弱或血管异常，并与某些类型的癌症（如乳腺癌和结肠癌）的进展相关。COL13A1过表达可能促进肿瘤细胞的侵袭和转移，因为它能增强细胞与基质的相互作用；而降低表达则可能影响组织完整性，导致伤口愈合延迟或肌肉功能障碍。在基因家族中，胶原蛋白的共同特点是含有重复的Gly-X-Y氨基酸序列（X和Y常为脯氨酸和羟脯氨酸），能形成三螺旋结构，但XIII型胶原的跨膜特性使其功能更为独特。研究显示COL13A1在神经肌肉接头处富集，暗示其在神经肌肉信号传递中的作用。此外，该基因的异常表达还与埃勒斯-当洛斯综合征（一种结缔组织疾病）的症状相关。由于其在细胞粘附中的作用，COL13A1也被研究作为潜在的治疗靶点，特别是在抑制肿瘤转移方面。
This gene encodes the alpha chain of one of the nonfibrillar collagens. The function of this gene product is not known, however, it has been detected at low levels in all connective tissue-producing cells so it may serve a general function in connective tissues. Unlike most of the collagens, which are secreted into the extracellular matrix, collagen XIII contains a transmembrane domain and the protein has been localized to the plasma membrane. The transcripts for this gene undergo complex and extensive splicing involving at least eight exons. Like other collagens, collagen XIII is a trimer; it is not known whether this trimer is composed of one or more than one alpha chain isomer. A number of alternatively spliced transcript variants have been described, but the full length nature of some of them has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的非原纤胶原之一的α链。该基因产物的功能是未知的，然而，已经在所有的结缔组织产生细胞低水平检测，因此它可能服务于结缔组织的一般功能。不像一般的胶原，其被分泌到细胞外基质，胶原第十三包含跨膜结构域和蛋白质已被定位于质膜。该基因的成绩单进行涉及至少八个外显子复杂而广泛的拼接。像其他胶原蛋白，胶原蛋白是第十三三聚体;它不知道此三聚体是否是由一个或一个以上的α链异构体。已经描述了若干可变剪接转录物变体，但是其中一些全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
COL13A1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
COL13A1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4974 Protein digestion and absorption [PATH:hsa04974] |
| 名称 |
|---|
| Collagen biosynthesis and modifying enzymes |
| Collagen degradation |
| Collagen formation |
| Degradation of the extracellular matrix |
| Extracellular matrix organization |
| Integrin cell surface interactions |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Spontaneous abortion | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Parkinson Disease | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Cerebrovascular accident | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Intracranial Hemorrhages | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Cerebral Hemorrhage | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Non-alcoholic Fatty Liver Disease | 0.002367032 | 1 | 2 | GAD |
| Fatty Liver | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Subarachnoid Hemorrhage | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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