COCH (cochlin)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
COCH
locus group:
protein-coding gene
location:
14q12
gene_family:
alias symbol:
COCH-5B2
alias name:
None
entrez id:
1690
ensembl gene id:
ENSG00000100473
ucsc gene id:
uc001wqr.3
refseq accession:
NM_004086
hgnc_id:
HGNC:2180
approved reserved:
1998-10-16

基因染色体位置

基因染色体位置

14q12
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

COCH基因（也称为cochlin基因）位于人类第14号染色体上，编码一种称为cochlin的蛋白质，主要在内耳中表达。cochlin蛋白是内耳中含量最丰富的非胶原蛋白之一，由三个结构域组成：LIM结构域、LCCL结构域和vWFA结构域。它在维持内耳结构和功能中起重要作用，特别是与听觉和前庭系统的正常功能相关。COCH基因突变与常染色体显性遗传的非综合征性耳聋（DFNA9）密切相关，这是一种进行性听力损失伴随前庭功能障碍的疾病。突变通常导致蛋白质错误折叠或功能异常，进而引发内耳毛细胞和神经结构的退化。COCH基因属于LCCL结构域蛋白家族，该家族成员通常参与细胞外基质的形成和细胞间信号传导。COCH过表达可能导致内耳中异常蛋白积累，干扰正常听觉功能；而表达降低则可能影响内耳结构的完整性，导致听力障碍。此外，COCH基因的异常表达还与梅尼埃病等内耳疾病有关。研究表明，COCH蛋白可能参与调节内耳中的细胞外基质稳态和炎症反应。由于其在听觉系统中的重要作用，COCH基因已成为研究遗传性耳聋的重要靶点之一。

The protein encoded by this gene is highly conserved in human, mouse, and chicken, showing 94% and 79% amino acid identity of human to mouse and chicken sequences, respectively. Hybridization to this gene was detected in spindle-shaped cells located along nerve fibers between the auditory ganglion and sensory epithelium. These cells accompany neurites at the habenula perforata, the opening through which neurites extend to innervate hair cells. This and the pattern of expression of this gene in chicken inner ear paralleled the histologic findings of acidophilic deposits, consistent with mucopolysaccharide ground substance, in temporal bones from DFNA9 (autosomal dominant nonsyndromic sensorineural deafness 9) patients. Mutations that cause DFNA9 have been reported in this gene. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding the same protein. Additional splice variants encoding distinct isoforms have been described but their biological validities have not been demonstrated. [provided by RefSeq, Oct 2008]

由该基因编码的蛋白质是高度分别保守在人，小鼠和鸡，示出对小鼠和鸡的序列的人类的94％和79％的氨基酸同一性。在沿听神经节和感觉上皮之间的神经纤维位于梭形细胞中检测到杂交该基因。这些细胞在缰核perforata陪突起，开通过突起延伸到支配的毛细胞。这与该基因在鸡内耳的表达模式并联嗜酸存款，以粘多糖地面物质相一致，在颞骨的组织学发现从DFNA9（常染色体显性非综合征耳聋9）的患者。引起DFNA9突变已报道了基因。在多个转录剪接的结果变体编码相同的蛋白质。编码不同同种型的其他剪接变体已被描述，但它们的生物效度都没有被证明。 [由RefSeq的，2008年10月提供]

OMIM数据库中对COCH基因的介绍     Wikipedia数据库中对COCH基因的介绍

基因序列

基因序列

COCH基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

COCH基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs13122       rs1045644       rs1108282       rs1124179       rs1124180       rs1124181       rs1569792       rs1801963       rs2073204       rs2073205       rs2239580       rs2239581       rs2268331       rs2284654       rs2295127       rs2295128       rs2378812      

基因表达

基因表达

COCH基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTGTTTCTTTGTCGCTCCC
59
ACTGATAGGCTGCTCACAC
60
GTTCAAGCCAGTGAACATCC
60
CTGAAACCTACTTCCTTTATGGC
60
TTGAGGAATTCTCTGTGTATGG
58
GTCGTTTACCTGTGGACAG
58
ATCCACCAACAGGTAAACG
58
TCAGAAATGCAATGTCTGCT
58
GATGGTCTGCTTCTTTCACAG
59
GTCGTTTACCTGTTGGTGG
59
GAGGAATTCTCTGTGTATGGGA
59
AGTCGTTTACCTGTGGACAG
60
TTCAAGCCAGTGAACATCC
58
TGAAACCTACTTCCTTTATGGC
59
TGTTTCTTTGTCGCTCCCA
60
ACTGATAGGCTGCTCACAC
60
TGGTCTGCTTCTTTCACAG
58
AGTCGTTTACCTGTTGGTG
58
TCCACCAACAGGTAAACGA
59
TCAGAAATGCAATGTCTGCT
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

COCH基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

COCH基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0007605
G3V4C4 (UniProtKB)
IEA
GO:0031012
G3V4C4 (UniProtKB)
IEA
GO:0042742
G3V4C4 (UniProtKB)
IEA
GO:0045089
G3V4C4 (UniProtKB)
IEA
GO:0007605
G3V5G6 (UniProtKB)
IEA
GO:0031012
G3V5G6 (UniProtKB)
IEA
GO:0042742
G3V5G6 (UniProtKB)
IEA
GO:0045089
G3V5G6 (UniProtKB)
IEA
GO:0007605
G3V5V4 (UniProtKB)
IEA
GO:0031012
G3V5V4 (UniProtKB)
IEA
GO:0042742
G3V5V4 (UniProtKB)
IEA
GO:0045089
G3V5V4 (UniProtKB)
IEA
GO:0007605
G3V5X3 (UniProtKB)
IEA
GO:0031012
G3V5X3 (UniProtKB)
IEA
GO:0042742
G3V5X3 (UniProtKB)
IEA
GO:0045089
G3V5X3 (UniProtKB)
IEA
GO:0007605
H0YJJ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0031012
H0YJJ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0042742
H0YJJ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0045089
H0YJJ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0007605
H0YJW4 (UniProtKB)
IEA
GO:0031012
H0YJW4 (UniProtKB)
IEA
GO:0042742
H0YJW4 (UniProtKB)
IEA
GO:0045089
H0YJW4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
O43405 (UniProtKB)
IPI
GO:0005518
O43405 (UniProtKB)
IDA
GO:0005578
O43405 (UniProtKB)
IEA
GO:0007605
O43405 (UniProtKB)
IEA
GO:0008360
O43405 (UniProtKB)
IMP
GO:0031012
O43405 (UniProtKB)
IDA
GO:0042742
O43405 (UniProtKB)
IEA
GO:0045089
O43405 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
O43405 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 COCH基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Deafness, Autosomal Dominant 9 0.320271442 9 1 BeFree_CTD_human_MGD_UNIPROT
Sensorineural Hearing Loss (disorder) 0.005167327 10 1 BeFree_LHGDN
Hearing Loss, Mixed Conductive-Sensorineural 0.003257302 12 0 BeFree
Deafness 0.00272435 1 0 LHGDN
hearing impairment 0.00272435 1 0 LHGDN
Diseases of inner ear 0.001357209 5 0 BeFree
Vestibular Diseases 0.001085767 4 0 BeFree
Hearing problem 0.000814326 3 0 BeFree
Nonsyndromic Deafness 0.000814326 3 0 BeFree
Autoimmune sensorineural hearing loss 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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