COASY (Coenzyme A synthase)
- symbol:
- COASY
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17q21.2
- gene_family:
- alias symbol:
- DPCK|NBP|PPAT
- alias name:
- bifunctional Coenzyme A synthase
- entrez id:
- 80347
- ensembl gene id:
- ENSG00000068120
- ucsc gene id:
- uc002hzz.5
- refseq accession:
- NM_025233
- hgnc_id:
- HGNC:29932
- approved reserved:
- 2004-03-22
COASY（Coenzyme A Synthase）是一个编码辅酶A合成酶的基因，位于人类染色体17q21.2。它催化辅酶A（CoA）生物合成的最后两步反应，将4'-磷酸泛酰巯基乙胺（PPA）转化为辅酶A。辅酶A是细胞代谢中的关键分子，参与脂肪酸合成、三羧酸循环（TCA循环）、胆固醇合成和乙酰化反应等多种生化途径。COASY蛋白定位于线粒体和细胞质，其功能直接影响细胞的能量代谢和脂质稳态。COASY属于泛酸代谢相关基因家族，该家族成员通常参与辅酶A及其前体的合成或代谢。COASY基因突变可能导致辅酶A合成障碍，进而影响依赖辅酶A的代谢途径。已有研究表明，COASY突变与神经退行性疾病如帕金森综合征和脑钙化相关，可能通过破坏能量代谢和乙酰化过程导致神经元功能障碍。COASY过表达可能增强辅酶A依赖的代谢通路，促进细胞增殖和能量产生，但也可能扰乱代谢平衡，导致异常脂质积累或氧化应激。相反，COASY表达降低会减少辅酶A水平，抑制脂肪酸氧化和能量生成，可能引发代谢紊乱和细胞功能障碍。COASY的表达受营养状态和细胞能量需求的调控，并与AMPK和SIRT1等能量感应通路相互作用。在疾病方面，COASY功能异常与代谢性疾病、神经退行性疾病和某些癌症有关。例如，在某些肿瘤中，COASY上调可能支持肿瘤细胞的高能量需求。COASY基因家族成员通常具有保守的催化结构域，参与辅酶A合成或相关代谢反应。研究COASY有助于理解代谢疾病机制和开发靶向辅酶A通路的治疗策略。
Coenzyme A (CoA) functions as a carrier of acetyl and acyl groups in cells and thus plays an important role in numerous synthetic and degradative metabolic pathways in all organisms. In eukaryotes, CoA and its derivatives are also involved in membrane trafficking and signal transduction. This gene encodes the bifunctional protein coenzyme A synthase (CoAsy) which carries out the last two steps in the biosynthesis of CoA from pantothenic acid (vitamin B5). The phosphopantetheine adenylyltransferase domain of this bifunctional protein catalyzes the conversion of 4'-phosphopantetheine into dephospho-coenzyme A (dpCoA) while its dephospho-CoA kinase domain completes the final step by phosphorylating dpCoA to form CoA. Mutations in this gene are associated with neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA). Alternative splicing results in multiple isoforms. [provided by RefSeq, Apr 2014]
辅酶A（辅酶A）的功能如细胞乙酰和酰基的载体，从而起到在所有生物体大量合成和降解的代谢途径中起重要作用。在真核生物中，辅酶A和其衍生物也参与膜运输和信号转导。该基因编码的双功能蛋白质辅酶A合成酶（CoAsy），其执行在辅酶A从泛酸（维生素B5）的生物合成中的最后两个步骤。而其脱磷酸-CoA激酶结构域完成通过磷酸dpCoA以形成辅酶A的最后步骤中，该双功能蛋白质的phosphopantetheine腺苷酰转移酶结构域催化4‘- phosphopantetheine转化成脱磷酸辅酶A（dpCoA）。在这种基因突变与脑铁累积的（NBIA）神经变性有关。选择性剪接的结果在多个同种型。 [由RefSeq的，2014年4月提供]
基因本体信息
COASY基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
COASY基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 770 Pantothenate and CoA biosynthesis [PATH:hsa00770] |
| 名称 |
|---|
| Coenzyme A biosynthesis |
| Metabolism |
| Metabolism of vitamins and cofactors |
| Metabolism of water-soluble vitamins and cofactors |
| Vitamin B5 (pantothenate) metabolism |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| NEURODEGENERATION WITH BRAIN IRON ACCUMULATION 6 | 0.36 | 1 | 2 | CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT |
| Malignant neoplasm of breast | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Malignant neoplasm of urinary bladder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Pseudohypoparathyroidism, Type Ia | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
| Pseudohypoparathyroidism | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Fibrous Dysplasia | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Central neuroblastoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Pseudopseudohypoparathyroidism | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Albright's hereditary osteodystrophy | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Neuroblastoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
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