CNR1基因编码大麻素受体1(CB1),属于大麻素受体家族,该家族还包括CNR2(CB2)。CB1是一种G蛋白偶联受体,主要分布于中枢神经系统(如大脑的基底节、海马、小脑和大脑皮层),也存在于外周组织如脂肪细胞、肝脏和肌肉中。CB1通过与内源性大麻素(如anandamide和2-AG)或外源性大麻素(如THC)结合,激活下游信号通路,调节神经递质释放,影响突触可塑性、疼痛感知、食欲、情绪和记忆等功能。CB1的激活通常抑制神经递质释放,如GABA和谷氨酸,从而调节神经兴奋性。CNR1基因突变可能导致受体功能异常,与多种神经系统疾病相关,如癫痫、精神分裂症、焦虑症和成瘾行为。某些突变可能降低受体活性,影响内源性大麻素系统的平衡,导致代谢紊乱或神经保护功能受损。CNR1过表达可能增强大麻素的抑制作用,导致运动协调障碍、认知功能下降或食欲过度增加,而表达降低可能与抑郁症或神经退行性疾病风险升高相关。此外,CNR1与代谢调控密切相关,其表达异常可能影响能量平衡,导致肥胖或胰岛素抵抗。大麻素受体家族的共性在于它们均通过内源性或外源性配体激活,参与调节免疫、神经和代谢过程,但CB1主要作用于中枢神经系统,而CB2更多在免疫细胞中表达。研究CNR1有助于开发针对疼痛、神经精神疾病和代谢紊乱的靶向药物。
This gene encodes one of two cannabinoid receptors. The cannabinoids, principally delta-9-tetrahydrocannabinol and synthetic analogs, are psychoactive ingredients of marijuana. The cannabinoid receptors are members of the guanine-nucleotide-binding protein (G-protein) coupled receptor family, which inhibit adenylate cyclase activity in a dose-dependent, stereoselective and pertussis toxin-sensitive manner. The two receptors have been found to be involved in the cannabinoid-induced CNS effects (including alterations in mood and cognition) experienced by users of marijuana. Multiple transcript variants encoding two different protein isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, May 2009]
这个基因编码两种大麻素受体中的一个。大麻素,主要是δ-9-四氢大麻酚和合成的类似物,是大麻的精神成分。大麻素受体是偶联受体家族的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G蛋白)的成员,其抑制腺苷酸环化酶活性的剂量依赖性,立体选择性和百日咳毒素敏感的方式。已发现两种受体是参与的大麻素诱导的CNS作用(包括情绪和认知改变)由大麻用户遇到。多个转录变异体的编码两种不同的蛋白异构体已经为这个基因描述。 [由RefSeq的,2009年5月提供]
CNR1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CNR1基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| 4015 Rap1 signaling pathway [PATH:hsa04015] |
| 4080 Neuroactive ligand-receptor interaction [PATH:hsa04080] |
| 4723 Retrograde endocannabinoid signaling [PATH:hsa04723] |
| 名称 |
|---|
| Class A/1 (Rhodopsin-like receptors) |
| G alpha (i) signalling events |
| GPCR downstream signaling |
| GPCR ligand binding |
| Signal Transduction |
| Signaling by GPCR |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Schizophrenia | 0.243449358 | 29 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_RGD |
| Obesity | 0.232899343 | 40 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD_RGD |
| Pain | 0.202367032 | 3 | 0 | CTD_human_GAD_RGD |
| Hypotension | 0.2 | 2 | 0 | CTD_human_RGD |
| Nerve Degeneration | 0.2 | 3 | 0 | CTD_human_RGD |
| Status Epilepticus | 0.2 | 1 | 0 | CTD_human_RGD |
| Marijuana Abuse | 0.134625523 | 21 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Multiple Sclerosis | 0.125276948 | 4 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Attention deficit hyperactivity disorder | 0.125005506 | 2 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Liver Cirrhosis | 0.12272435 | 3 | 0 | CTD_human_LHGDN |
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