CNOT9 (CCR4-NOT transcription complex subunit 9)
- symbol:
- CNOT9
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2q35
- gene_family:
- alias symbol:
- RCD1|RCD1+|CT129|CAF40
- alias name:
- cancer/testis antigen 129
- entrez id:
- 9125
- ensembl gene id:
- ENSG00000144580
- ucsc gene id:
- uc010zkh.4
- refseq accession:
- NM_005444
- hgnc_id:
- HGNC:10445
- approved reserved:
- 1999-11-22
CNOT9（CCR4-NOT转录复合物亚基9）是CCR4-NOT基因家族的核心成员之一，该家族在真核生物中高度保守，主要参与转录调控、mRNA降解和翻译抑制等过程。CCR4-NOT复合物由多个亚基组成（如CNOT1-11），其共性是通过去腺苷酸化（即移除mRNA的poly(A)尾巴，一种稳定mRNA的结构）调控基因表达，从而影响细胞代谢、发育和应激反应。CNOT9作为复合物的关键亚基，直接结合RNA和其他蛋白质，协助复合物靶向特定mRNA。其生物学功能包括调控胚胎发育、维持干细胞多能性（干细胞分化为多种细胞类型的能力）以及参与昼夜节律调节。在作用位点上，CNOT9通过与其他亚基（如CNOT1、CNOT7/8）相互作用，在细胞质和细胞核中发挥作用，影响mRNA的稳定性和翻译效率。若CNOT9发生功能丧失性突变（失去正常功能的突变），可能导致mRNA降解异常，引发胚胎致死或发育缺陷；某些错义突变（单个氨基酸改变的突变）则与智力障碍或癌症相关，例如乳腺癌中CNOT9表达异常可能促进肿瘤转移。过表达CNOT9可能破坏mRNA稳态，导致细胞周期紊乱或凋亡（程序性细胞死亡）抑制，而低表达会削弱CCR4-NOT复合物功能，影响全局基因表达谱，例如降低抗病毒反应相关基因的表达。在疾病方面，CNOT9异常与神经退行性疾病、代谢综合征和多种癌症相关，其机制涉及对关键信号通路（如Wnt/β-catenin）的间接调控。该基因家族成员均含有保守的NOT结构域，但CNOT9独特之处在于其RNA结合能力更强，且对复合物的组装至关重要。
This gene encodes a member of the highly conserved RCD1 protein family. The encoded protein is a transcriptional cofactor and a core protein of the CCR4-NOT complex. It may be involved in signal transduction as well as retinoic acid-regulated cell differentiation and development. Alternatively spliced transcript variants have been described for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2012]
该基因编码高度保守的RCD1蛋白家族的一个成员。所编码的蛋白质是转录辅助因子和的CCR4-NOT复合物的核心蛋白。它可能参与信号转导，以及视黄酸调节细胞分化和发育。可变剪接转录物变体已被用于这个基因说明。 [由RefSeq的，2012年10月提供]
基因本体信息
CNOT9基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CNOT9基因的本体（GO）信息：
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