CNOT7 (CCR4-NOT transcription complex subunit 7)
- symbol:
- CNOT7
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 8p22
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- BTG1 binding factor 1
- entrez id:
- 29883
- ensembl gene id:
- ENSG00000198791
- ucsc gene id:
- uc003wxg.2
- refseq accession:
- NM_013354
- hgnc_id:
- HGNC:14101
- approved reserved:
- 2000-12-01
CNOT7是CCR4-NOT转录调控复合体的一个关键亚基，属于CNOT基因家族（CCR4-NOT complex family）。该家族成员共同参与mRNA代谢调控，包括转录抑制、mRNA去腺苷酸化（deadenylation，即移除mRNA尾部的多聚腺苷酸链以促进降解）和翻译抑制等过程。CNOT7编码的蛋白质具有核酸外切酶活性，能特异性降解mRNA的3'端多聚腺苷酸尾，从而调控基因表达水平。其主要作用位点在细胞质，通过与CNOT1、CNOT6/6L等其他亚基形成多蛋白复合体发挥作用。该基因的突变可能导致mRNA降解异常，影响胚胎发育（如小鼠模型中敲除会导致胚胎致死）、免疫应答失调（如炎症因子mRNA清除障碍）及代谢紊乱。研究发现CNOT7表达异常与多种疾病相关：其低表达可能通过稳定促癌mRNA（如MYC）促进肿瘤发生，而过表达则可能因过度降解抑癌基因转录本（如TP53）产生相似后果。在神经退行性疾病中，CNOT7功能缺陷会导致毒性蛋白聚集相关mRNA（如Tau蛋白编码基因MAPT）的清除延迟。该基因家族共性在于均含有保守的DEDD（Asp-Glu-Asp-Asp）核酸酶结构域或NOT-box蛋白互作模块，协同调控转录后水平基因表达。当CNOT7过表达时，会加速靶mRNA降解导致相应蛋白减少（如细胞周期调控因子），可能引发增殖异常；而表达降低时，关键mRNA稳定性增加（如炎症因子IL-6）可能加剧慢性炎症或癌变。值得注意的是，CNOT7与家族成员CNOT8存在功能冗余，两者共同维持mRNA代谢稳态，但CNOT7在胚胎发育中作用更为关键。
The protein encoded by this gene binds to an anti-proliferative protein, B-cell translocation protein 1, which negatively regulates cell proliferation. Binding of the two proteins, which is driven by phosphorylation of the anti-proliferative protein, causes signaling events in cell division that lead to changes in cell proliferation associated with cell-cell contact. The encoded protein downregulates the innate immune response and therefore provides a therapeutic target for enhancing its antimicrobial activity against foreign agents. Alternate splicing of this gene results in two transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Sep 2014]
由该基因编码的蛋白质结合到抗增殖蛋白，B细胞易位蛋白1，其负调控细胞增殖。两种蛋白质，其由抗增殖蛋白的磷酸化驱动的结合，导致信号在细胞分裂事件导致具有细胞 - 细胞接触相关联的细胞增殖的变化。所编码的蛋白质下调的先天免疫应答，因此提供了一种治疗靶标用于增强对外国代理人其抗微生物活性。两个转录该基因的结果交替剪接变异体编码不同亚型。 [由RefSeq的，2014年9月提供]
基因本体信息
CNOT7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CNOT7基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 3018 RNA degradation [PATH:hsa03018] |
| 名称 |
|---|
| Deadenylation of mRNA |
| Deadenylation-dependent mRNA decay |
| Gene Expression |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Colorectal Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Squamous cell carcinoma of tongue | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Down Syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Colorectal Cancer | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Mammary Neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| CNS metastases | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Aseptic Meningitis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Colorectal Neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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