CNKSR2 (connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2)
- symbol:
- CNKSR2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xp22.12
- gene_family:
- Pleckstrin homology domain containing|Sterile alpha motif (SAM) domain containing
- alias symbol:
- KIAA0902|CNK2|KSR2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 22866
- ensembl gene id:
- ENSG00000149970
- ucsc gene id:
- uc011mjo.3
- refseq accession:
- NM_014927
- hgnc_id:
- HGNC:19701
- approved reserved:
- 2004-05-27
CNKSR2（Connector Enhancer of Kinase Suppressor of Ras 2）是一个重要的支架蛋白，属于CNKSR基因家族，该家族还包括CNKSR1和CNKSR3。CNKSR家族蛋白的共同特点是作为信号转导网络的枢纽，通过介导多种信号通路的交互作用来调控细胞功能，尤其是Ras/MAPK信号通路。CNKSR2在神经元中高度表达，对突触形成、神经元迁移和神经发育至关重要。它通过结合多种信号分子（如Ras、Raf和磷酸肌醇激酶）来协调细胞生长、分化和突触可塑性。CNKSR2的突变或功能异常与多种神经系统疾病相关，包括智力障碍、癫痫、自闭症谱系障碍和注意力缺陷多动症（ADHD）。某些突变会导致蛋白质功能丧失，破坏信号通路的正常调控，进而影响神经元发育和认知功能。CNKSR2过表达可能异常激活下游信号通路（如MAPK），导致细胞增殖失调，与某些癌症的进展相关；而表达降低则可能损害突触功能，引发神经发育障碍。研究表明，CNKSR2通过调控突触后密度蛋白（如PSD-95）的定位影响突触强度，其缺失会削弱长期增强作用（LTP），损害学习记忆能力。此外，CNKSR2与精神疾病相关的基因（如SHANK3）存在相互作用，进一步凸显其在神经精神疾病中的潜在作用。该基因的复杂功能使其成为神经发育障碍和信号转导研究的重点对象。
This gene encodes a multidomain protein that functions as a scaffold protein to mediate the mitogen-activated protein kinase pathways downstream from Ras. This gene product is induced by vitamin D and inhibits apoptosis in certain cancer cells. It may also play a role in ternary complex assembly of synaptic proteins at the postsynaptic membrane and coupling of signal transduction to membrane/cytoskeletal remodeling. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2009]
这个基因编码多畴蛋白用作支架蛋白以距离Ras下游介导有丝分裂原活化蛋白激酶途径。该基因产物是由维生素D诱导的并在某些癌细胞抑制细胞凋亡。它也可能在突触后膜和信号转导的耦合到膜/细胞骨架重构起到突触蛋白的三元复合组件的作用。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2009年12月提供]
基因本体信息
CNKSR2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CNKSR2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| nervous system disorder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Obesity | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Seizures | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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