CMTM1 (CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 1)
- symbol:
- CMTM1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 16q21
- gene_family:
- alias symbol:
- CKLFH1a|CKLFH
- alias name:
- None
- entrez id:
- 113540
- ensembl gene id:
- ENSG00000089505
- ucsc gene id:
- uc002epr.5
- refseq accession:
- NM_052999
- hgnc_id:
- HGNC:19172
- approved reserved:
- 2002-09-10
CMTM1（CKLF-like MARVEL transmembrane domain-containing 1）属于CMTM基因家族，该家族共有8个成员（CMTM1-8），其特点是含有MARVEL结构域和趋化因子样结构域（CKLF），在免疫调节、细胞迁移和信号传导中发挥重要作用。CMTM1主要表达于免疫系统（如脾脏、淋巴结）和睾丸组织中，其编码的蛋白质是一种跨膜蛋白，参与调控细胞增殖、凋亡和炎症反应。研究表明，CMTM1通过调节趋化因子受体（如CXCR4）的表达影响免疫细胞的迁移，并在精子发生过程中起关键作用。CMTM1的突变或表达异常可能与男性不育、自身免疫疾病和某些癌症（如胃癌、肝癌）相关。若CMTM1过表达，可能增强免疫细胞迁移能力，但过度激活可能导致炎症性疾病或肿瘤转移风险增加；而降低表达可能削弱免疫功能或影响精子生成，导致生育障碍。CMTM基因家族的共性在于它们均参与免疫调控和细胞通讯，部分成员（如CMTM3、6、7）还具有抑癌作用。目前对CMTM1的研究仍在深入，其在肿瘤微环境调控和生殖健康中的具体机制有待进一步阐明。
This gene belongs to the chemokine-like factor gene superfamily, a novel family that is similar to the chemokine and the transmembrane 4 superfamilies of signaling molecules. The protein encoded by this gene may play an important role in testicular development. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. Naturally occurring read-through transcription occurs between this locus and the neighboring locus CKLF (chemokine-like factor).[provided by RefSeq, Feb 2011]
该基因属于趋化因子样因子基因超家族，一种新型的家庭是类似于趋化因子和跨膜4超家族信号分子。由该基因编码的蛋白质可能在睾丸发育中起重要作用。编码不同同种型的可变剪接转录物变体也已确定。该位点和邻近的轨迹CKLF（趋化因子样因子）之间发生的自然发生通读转录。[由RefSeq的，2011年2月提供]
基因本体信息
CMTM1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CMTM1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Glioblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Mammary Neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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