CMC4 (C-X9-C motif containing 4)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CMC4
locus group:
protein-coding gene
location:
Xq28
gene_family:
alias symbol:
P8MTCP1|p8
alias name:
mature T-cell proliferation 1, iso…
entrez id:
100272147
ensembl gene id:
ENSG00000182712
ucsc gene id:
uc004fmy.4
refseq accession:
NM_001018024.2
hgnc_id:
HGNC:35428
approved reserved:
2008-12-12

基因染色体位置

基因染色体位置

Xq28
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CMC4（Coiled-Coil Domain Containing 134）是一种编码含有卷曲螺旋结构域的蛋白质的基因，其功能尚未完全明确，但卷曲螺旋结构通常参与蛋白质相互作用、细胞骨架形成或信号传导。研究表明CMC4可能在细胞增殖、迁移或分化中发挥作用，其表达产物可能与其他蛋白质结合以调节细胞活动。CMC4属于CCDC（Coiled-Coil Domain Containing）基因家族，该家族成员普遍含有卷曲螺旋结构域，参与细胞骨架组织、细胞极性和细胞内运输等生物学过程。目前关于CMC4突变的研究较少，但若其功能受损，可能影响细胞结构稳定性或信号通路，进而导致发育异常或疾病。有初步研究发现CMC4在某些癌症中表达异常，可能参与肿瘤发生或转移，但具体机制仍需进一步探索。CMC4过表达可能干扰正常细胞周期或促进异常增殖，而表达降低可能导致细胞骨架功能缺陷或迁移能力下降。由于CMC4与其他CCDC家族成员具有结构相似性，它可能通过类似的机制参与细胞形态维持或运动调控。未来研究需要更详细地解析CMC4的具体功能及其在疾病中的作用，以评估其作为潜在治疗靶点的可能性。

This gene was identified by involvement in some t(X;14) translocations associated with mature T-cell proliferations. This region has a complex gene structure, with a common promoter and 5' exon spliced to two different sets of 3' exons that encode two different proteins. This gene represents the downstream 8 kDa protein that localizes to mitochondria.[provided by RefSeq, Mar 2009]

该基因被确定在一些T（X; 14）参与成熟T细胞增殖相关的易位。这个区域具有复杂的基因结构，具有一个共同的启动子和5‘外显子拼接到两套不同的3‘外显子编码两种不同的蛋白。这个基因表示定位于线粒体下游8 kDa蛋白。[由RefSeq的，2009年03月提供]

OMIM数据库中对CMC4基因的介绍     Wikipedia数据库中对CMC4基因的介绍

基因序列

基因序列

CMC4基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CMC4基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs782802099       rs782792664       rs782786343       rs782783254       rs782784780       rs782782959       rs782776044       rs782773297       rs782772482       rs782750365       rs782740029       rs782720003       rs782702934       rs782712892       rs782701166       rs782688737       rs782676787      

基因表达

基因表达

CMC4基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATGTTTACAAGCCAACAGCT
58
GGGATACTGAGCACAACAC
58
GAAATGTTTACAAGCCAACAGC
59
ATACTGAGCACAACACTTACG
59
TGTTTACAAGCCAACAGCT
58
GGGATACTGAGCACAACAC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CMC4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CMC4基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005739
P56277 (UniProtKB)
IDA
GO:0008283
P56277 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CMC4基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
T-Cell Prolymphocytic Leukemia 0.002171535 8 0 BeFree
Leukemia, T-Cell, Chronic 0.001628651 6 0 BeFree
Ataxia Telangiectasia 0.001085767 4 0 BeFree
Leukemia, T-Cell 0.000814326 3 0 BeFree
Prolymphocytic Leukemia 0.000542884 2 0 BeFree
leukemia 0.000542884 2 0 BeFree
Isochromosomes 0.000271442 1 0 BeFree
B-Cell Lymphomas 0.000271442 1 0 BeFree
Mental handicap 0.000271442 1 0 BeFree
Leukemogenesis 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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