CMAS (cytidine monophosphate N-acetylneuraminic acid synthetase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CMAS
locus group:
protein-coding gene
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12p12.1
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None
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CMP-Neu5Ac synthetase|N-acylneuram…
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NM_018686
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HGNC:18290
approved reserved:
2002-06-11

基因染色体位置

基因染色体位置

12p12.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CMAS（CMP-N-acetylneuraminic acid synthetase）是一种关键的酶，负责催化CMP-N-乙酰神经氨酸（CMP-Neu5Ac）的合成，这是唾液酸生物合成途径中的重要步骤。唾液酸是一类九碳糖酸，广泛存在于细胞表面糖蛋白和糖脂中，参与细胞间识别、免疫调节、病原体感染等多种生物学过程。CMAS的生物学功能主要体现在通过生成CMP-Neu5Ac，为后续的唾液酸转移酶提供底物，从而影响细胞表面的糖基化修饰。其主要作用位点在细胞质中，特别是在高尔基体中发挥作用，参与糖链的延伸和修饰。CMAS基因突变可能导致酶活性丧失或降低，进而影响唾液酸的合成，引发一系列疾病。例如，CMAS功能缺陷与先天性糖基化障碍（CDG）有关，患者可能出现发育迟缓、神经系统异常和免疫缺陷等症状。此外，CMAS的异常表达还与某些癌症相关，因为肿瘤细胞表面唾液酸修饰的变化可能促进转移和免疫逃逸。如果CMAS过表达，可能导致细胞表面唾液酸水平异常升高，增强肿瘤细胞的侵袭性；而降低表达则可能影响正常细胞的粘附和信号传导，导致发育或免疫功能异常。CMAS属于唾液酸代谢相关基因家族，该家族包括多种参与唾液酸合成、激活和转移的酶，如NEU（神经氨酸酶）和ST（唾液酸转移酶）。这些基因的共同特点是调控细胞表面糖基化模式，影响细胞与环境的相互作用。研究CMAS及其家族成员有助于理解糖生物学在健康和疾病中的作用，并为相关疾病的治疗提供潜在靶点。

Sialic acids are a family of nine-carbon sugars on cell surface glycoproteins and glycolipids that play a pivotal role in determining the structure and function of many animal tissues. The pattern of cell surface sialylation is highly regulated during embryonic development and N-glycosylation is a common post-translational modification during cellular differentiation. Sialic acids play important roles in cell-cell communications and immune responses. Sialylated glycoprotein and glycolipid formation requires the activation of a sialic acid to a cytidine monophosphate (CMP) diester by the enzyme encoded by this gene: CMP-N-acetylneuraminic acid synthetase. [provided by RefSeq, Jul 2012]

唾液酸是九碳糖上的细胞表面的糖蛋白，并在确定许多动物组织的结构和功能中发挥关键作用的糖脂家族。细胞表面唾液酸化的图案胚胎发育过程中是高度调节和N-糖基化是细胞分化过程中的共同的翻译后修饰。唾液酸在细胞 - 细胞通信和免疫反应中起重要作用。唾液酸化的糖蛋白和糖脂的形成需要一个唾液酸由该基因编码的酶的激活胞苷一磷酸（CMP）的二酯：CMP-N-乙酰神经氨酸合成酶。 [由RefSeq的，2012年7月提供]

OMIM数据库中对CMAS基因的介绍     Wikipedia数据库中对CMAS基因的介绍

基因序列

基因序列

CMAS基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CMAS基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs7606       rs14472       rs728034       rs1044655       rs1477146       rs2058849       rs2418036       rs2418037       rs2955502       rs2955503       rs3809204       rs3809205       rs4237918       rs4762869       rs4762870       rs4762871       rs6416226      

基因表达

基因表达

CMAS基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAAATTCAGAAAGGAGTTCGTG
58
TCTCCATCCCAGTCTTGTC
58
GTATTGAGGTGAGGCTAATCTC
58
CTTGTCTGATACACTGACTTCC
59
AAGAACATTAAGCACCTGGC
59
TTTCCTACAATGTCAACCTCTC
58
GTATTGAGGTGAGGCTAATCTC
58
TTGTCTGATACACTGACTTCC
58
CAGAAAGGAGTTCGTGAAGTG
59
ATTCTCCATCCCAGTCTTGTC
60
AGAACATTAAGCACCTGGC
58
TTTCCTACAATGTCAACCTCTC
58
AGAACATTAAGCACCTGGC
58
TTCCTACAATGTCAACCTCTC
58
CAGAAAGGAGTTCGTGAAGTG
59
TTCTCCATCCCAGTCTTGTC
59
GTATTGAGGTGAGGCTAATCTC
58
TGTCTGATACACTGACTTCCA
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CMAS基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CMAS基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005634
Q8NFW8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
Q8NFW8 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q8NFW8 (UniProtKB)
IBA
GO:0006054
Q8NFW8 (UniProtKB)
IEA
GO:0008781
Q8NFW8 (UniProtKB)
IBA
GO:0008781
Q8NFW8 (UniProtKB)
TAS
GO:0016020
Q8NFW8 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CMAS基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Steatohepatitis 0.000271442 1 0 BeFree
Carney Triad 0.000271442 1 0 BeFree
Paraganglioma 0.000271442 1 0 BeFree
Glioblastoma 0.000271442 1 0 BeFree
Gastrointestinal Stromal Tumors 0.000271442 1 0 BeFree
Fatty Liver 0.000271442 1 0 BeFree
Sarcoma 0.000271442 1 0 BeFree
Dwarfism 0.000271442 1 0 BeFree
Colorectal Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Vasculitis 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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