CLMP(CXADR-like membrane protein)是一种跨膜蛋白,属于免疫球蛋白超家族(IgSF)的成员,与柯萨奇病毒和腺病毒受体(CXADR)具有结构相似性。它主要在肠道、睾丸和胎盘等组织中表达,尤其在紧密连接(tight junction)中发挥重要作用。CLMP通过其胞外免疫球蛋白样结构域参与细胞间黏附,维持上皮屏障的完整性,并调节细胞极性。该基因的突变可能导致先天性短肠综合征(CSBS),这是一种罕见的肠道发育异常疾病,表现为肠道长度缩短和吸收功能障碍。CLMP突变会破坏紧密连接的结构,影响肠道上皮细胞的排列和屏障功能,导致营养吸收障碍和严重腹泻。此外,CLMP的表达异常还与炎症性肠病(IBD)和肠道感染有关,因为屏障功能受损会增加病原体入侵的风险。如果CLMP过表达,可能增强细胞间黏附并改善上皮屏障功能,但过度表达也可能干扰其他紧密连接蛋白(如occludin和claudins)的正常功能,导致细胞信号传导异常。反之,CLMP表达降低会削弱紧密连接,增加肠道通透性,引发炎症反应或代谢紊乱。CLMP属于CXADR相关蛋白家族,该家族成员通常具有免疫球蛋白样结构域,参与细胞间相互作用和信号转导。家族共性包括在组织发育和屏障功能中发挥作用,并与病毒感染或免疫调节相关。研究CLMP有助于理解肠道疾病机制,并为治疗屏障功能障碍提供潜在靶点。
The CTX (see VSIG2, MIM 606011) family of proteins, including ASAM, are type I transmembrane proteins within the Ig superfamily that localize to junctional complexes between endothelial and epithelial cells and may play a role in cell-cell adhesion (Raschperger et al., 2004 [PubMed 14573622]).[supplied by OMIM, Mar 2008]
的CTX(见VSIG2,MIM 606011)家族蛋白质,包括ASAM的,被I型跨膜该定位于内皮细胞和上皮细胞之间连接复合并可能在细胞 - 细胞粘附作用(在免疫球蛋白超家族中的蛋白质Raschperger。等,2004年[搜索PubMed 14573622])。[由OMIM,2008年3月提供的]
CLMP基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CLMP基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Intestinal Pseudo-Obstruction | 0.240542884 | 2 | 4 | BeFree_CLINVAR_UNIPROT |
Lymphoma, Follicular | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
Chronic Lymphocytic Leukemia | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
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