CLMN(Calmin)是一种编码钙调蛋白样蛋白的基因,属于钙调蛋白(Calmodulin)相关基因家族。该家族成员通常具有钙离子结合能力,参与调控细胞内的钙信号通路,影响细胞骨架动态、细胞迁移和神经发育等过程。CLMN基因表达的蛋白质含有多个EF-hand结构域,这是钙离子结合的特征性模体,使其能够响应细胞内钙离子浓度变化并参与信号转导。CLMN在神经系统、生殖系统和免疫系统中均有表达,尤其在神经元发育和突触可塑性中发挥重要作用。研究表明,CLMN通过与微管和肌动蛋白相互作用,调节细胞形态和运动,可能影响神经元的极性建立和轴突导向。若CLMN发生功能丧失性突变,可能导致神经元迁移障碍或突触功能异常,与某些神经发育疾病(如智力障碍或自闭症谱系障碍)的发病机制相关。相反,CLMN过表达可能破坏钙信号平衡,导致细胞骨架过度稳定化,抑制神经突起的生长和分支,影响神经网络的形成。在癌症中,CLMN的异常表达可能与肿瘤细胞侵袭性增强有关,因其调控细胞迁移能力。此外,CLMN与家族成员如Calmodulin(CALM)和Calmodulin-like(CALML)基因具有相似的钙结合特性,但各成员在组织分布和功能细节上存在差异。该基因家族共性包括:依赖钙离子信号、参与细胞运动与形态调控、影响酶活性(如激酶或磷酸酶)及膜运输过程。研究CLMN有助于理解钙依赖性细胞行为的分子机制,并为相关疾病提供潜在治疗靶点。
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无
CLMN基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CLMN基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Alzheimer's Disease | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
Inflammation | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Central neuroblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Neuroblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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