CLK4 (CDC like kinase 4)
- symbol:
- CLK4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 5q35.3
- gene_family:
- CDC-like kinases
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 57396
- ensembl gene id:
- ENSG00000113240
- ucsc gene id:
- uc003mjf.2
- refseq accession:
- NM_020666
- hgnc_id:
- HGNC:13659
- approved reserved:
- 2001-11-28
CLK4（CDC-like kinase 4）是CDC2样激酶（CDC-like kinase，CLK）家族成员之一，该家族包括CLK1、CLK2、CLK3和CLK4四个成员，均属于丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶（serine/threonine kinase），主要参与调控RNA剪接（RNA splicing）过程。CLK家族激酶通过磷酸化（phosphorylation）SR蛋白（富含丝氨酸/精氨酸的剪接因子）调控其活性，从而影响前体mRNA（pre-mRNA）的剪接效率，进而影响基因表达。CLK4在多种组织中表达，尤其在脑、心脏和骨骼肌中表达较高。CLK4的生物学功能主要与细胞增殖、分化和发育相关，其异常表达或突变可能导致剪接失调（splicing dysregulation），进而影响细胞功能。研究表明，CLK4在某些癌症（如乳腺癌、结直肠癌）中过表达，可能通过促进肿瘤细胞增殖和转移发挥作用。此外，CLK4还与神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）相关，可能通过影响tau蛋白（一种与神经纤维缠结相关的蛋白）的剪接导致病理变化。CLK4基因突变可能影响其激酶活性，导致剪接调控异常，进而引发疾病。过表达CLK4可能增强SR蛋白的磷酸化，导致异常剪接事件增加，促进肿瘤发生或神经退行性病变；而降低CLK4表达可能影响正常剪接过程，导致细胞功能紊乱。CLK家族成员的共性是均具有激酶活性，参与RNA剪接调控，并在细胞周期、分化及疾病中发挥重要作用。目前针对CLK4的研究仍在深入，其具体机制及作为治疗靶点的潜力有待进一步探索。
The protein encoded by this gene belongs to the CDC2-like protein kinase (CLK) family. This protein kinase can interact with and phosphorylate the serine- and arginine-rich (SR) proteins, which are known to play an important role in the formation of spliceosomes, and thus may be involved in the regulation of alternative splicing. Studies in the Israeli sand rat Psammomys obesus suggested that the ubiquitin-like 5 (UBL5/BEACON), a highly conserved ubiquitin-like protein, may interact with and regulate the activity of this kinase. Multiple alternatively spliced transcript variants have been observed, but the full-length natures of which have not yet been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质属于CDC2样蛋白激酶（CLK）家族。这种蛋白激酶可以交互和磷酸化的丝氨酸和富含精氨酸的（SR）蛋白，其已知在剪接体的形成中发挥重要的作用，并且因此可能参与剪接的调节。在以色列沙鼠肥沙鼠属金枪鱼研究表明，该泛素样5（UBL5 /信标），一个高度保守的泛素样蛋白，可以与相互作用并调节该激酶的活性。多个可变剪接转录物变体已被观察到的，但其中的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CLK4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CLK4基因的本体（GO）信息：
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