CLIP2 (CAP-Gly domain containing linker protein 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CLIP2
locus group:
protein-coding gene
location:
7q11.23
gene_family:
alias symbol:
CLIP-115|KIAA0291|WSCR4|CLIP|WSCR3
alias name:
None
entrez id:
7461
ensembl gene id:
ENSG00000106665
ucsc gene id:
uc003uam.3
refseq accession:
NM_003388
hgnc_id:
HGNC:2586
approved reserved:
1997-09-12

基因染色体位置

基因染色体位置

7q11.23
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CLIP2（CAP-GLY domain containing linker protein 2）是一种细胞骨架相关蛋白，属于CLIP家族（也称为CLIP-170家族），该家族成员通常含有CAP-GLY结构域，能够与微管结合并参与细胞内物质运输和细胞分裂等过程。CLIP2基因位于7号染色体（7q11.23），其编码的蛋白通过与微管相互作用，帮助维持细胞形态和细胞内运输系统的稳定性。CLIP2在神经系统中表达较高，尤其在发育中的神经元中起重要作用，参与轴突导向和突触形成。CLIP2的突变或缺失可能导致其功能异常，与威廉姆斯综合征（Williams-Beuren syndrome）相关，该综合征患者通常伴有心血管异常、认知障碍和独特的面部特征，部分病例中CLIP2基因的缺失被认为是致病因素之一。CLIP2过表达可能干扰微管动力学，影响细胞分裂和神经发育，而降低表达可能导致微管稳定性下降，进而影响神经元功能和细胞内运输。CLIP家族的其他成员如CLIP1和CLIP3也具有类似的CAP-GLY结构域，能够结合微管并参与细胞骨架调控，但各自在组织分布和功能上存在差异。研究表明，CLIP2还与某些癌症的进展相关，可能通过影响细胞迁移和侵袭能力参与肿瘤转移。总体而言，CLIP2在细胞骨架调控、神经发育和疾病发生中具有重要作用，其功能异常可能导致多种病理现象。

The protein encoded by this gene belongs to the family of cytoplasmic linker proteins, which have been proposed to mediate the interaction between specific membranous organelles and microtubules. This protein was found to associate with both microtubules and an organelle called the dendritic lamellar body. This gene is hemizygously deleted in Williams syndrome, a multisystem developmental disorder caused by the deletion of contiguous genes at 7q11.23. Alternative splicing of this gene generates 2 transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质属于家庭细胞质接头蛋白，其已经被提出来介导特定膜细胞器和微管之间的相互作用。这种蛋白质被发现与两个微管和称为树突板层小体的细胞器相关联。此基因在威廉斯综合征，在7q11.23引起邻接基因的缺失一种多系统发育障碍hemizygously删除。该基因的可变剪接产生2转录变异体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对CLIP2基因的介绍     Wikipedia数据库中对CLIP2基因的介绍

基因序列

基因序列

CLIP2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CLIP2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs5874       rs229868       rs229869       rs229870       rs229871       rs229872       rs229873       rs229874       rs229875       rs229876       rs229877       rs229878       rs229879       rs229880       rs229881       rs229882       rs229883      

基因表达

基因表达

CLIP2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGGTACACAAGGCTGAGTG
59
GATTTCTCTTTGTCCAGCCC
59
AGGTACACAAGGCTGAGTG
59
GATTTCTCTTTGTCCAGCCC
59
GTGGAGAAGCTGATGGAGG
60
CTCAGGATCAGTGCTTGTC
58
GCTAGTCCTCATCAGCCAG
60
TCAGCCTTGTGTACCTCAC
59
AAGTAAGTGCGCTGGAGAG
60
GGCTGATGAGGACTAGCTG
60
GTGGAGAAGCTGATGGAGG
60
AGGATCAGTGCTTGTCCTG
59
AGGTACACAAGGCTGAGTG
59
GATTTCTCTTTGTCCAGCCC
59
TTCAGAGGAGACGATCAGG
58
CTTGTTCAGCTTGTCCTGC
60
CACACCCACATGATTGAGTC
59
TAAAGAAGCTAACACTGCGC
59
AAGATGTTGGACTACGAGC
57
ACTCAATCATGTGGGTGTG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CLIP2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CLIP2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005875
Q9UDT6 (UniProtKB)
TAS
GO:0005881
Q9UDT6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005881
Q9UDT6 (UniProtKB)
IEA
GO:0035371
Q9UDT6 (UniProtKB)
IEA
GO:0042599
Q9UDT6 (UniProtKB)
IEA
GO:0051010
Q9UDT6 (UniProtKB)
IEA
GO:1901588
Q9UDT6 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CLIP2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Williams Syndrome 0.201900093 7 0 BeFree_MGD_ORPHANET
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent 0.000542884 2 0 BeFree
Hepatitis C 0.000542884 2 0 BeFree
Autistic Disorder 0.000542884 2 0 BeFree
Primary Effusion Lymphoma 0.000542884 2 0 BeFree
Neurologic Symptoms 0.000271442 1 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Sarcoma 0.000271442 1 0 BeFree
Amyotrophic Lateral Sclerosis 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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