CLIP1(CAP-Gly domain containing linker protein 1)是一种编码细胞骨架相关蛋白的基因,属于CLIP(cytoplasmic linker protein)基因家族成员。该家族共性是通过CAP-Gly(cytoskeleton-associated protein glycine-rich)结构域与微管结合,参与细胞内物质运输、细胞形态维持及细胞运动等过程。CLIP1蛋白的主要功能是作为“桥梁分子”,连接微管(细胞骨架的主要成分)与细胞器或其他蛋白复合物(如动力蛋白Dynein/Dynactin),调控囊泡运输、有丝分裂和神经元轴突生长等关键生物学活动。其表达产物在神经元中尤为丰富,对突触可塑性和神经发育至关重要。CLIP1的作用位点集中在微管正端(microtubule plus ends),通过动态捕获微管并协调其与其他细胞结构的相互作用。若CLIP1发生功能缺失突变(如截短突变或CAP-Gly结构域突变),会导致微管结合能力下降,引发神经元轴突运输障碍,与神经退行性疾病(如遗传性痉挛性截瘫)相关。某些癌症中CLIP1的染色体易位(如与ROS1基因融合)会驱动肿瘤发生,因其异常激活下游信号通路。当CLIP1过表达时,可能干扰微管动态平衡,导致细胞分裂异常或迁移增强(与肿瘤转移潜在相关);而表达降低则可能损害神经元内运输功能,引发神经退行性表型。目前研究还发现CLIP1与阿尔茨海默病中Tau蛋白病理有关,可能通过影响微管稳定性参与疾病进程。该基因的调控机制涉及转录后修饰(如磷酸化)和蛋白相互作用网络(如与EB1蛋白协作),其功能复杂性使其成为细胞动力学和疾病治疗的研究靶点。
The protein encoded by this gene links endocytic vesicles to microtubules. This gene is highly expressed in Reed-Sternberg cells of Hodgkin disease. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2011]
该基因链接吞囊泡微管编码的蛋白质。该基因在霍奇金病的里德 - 斯特恩伯格细胞中高表达。已发现该基因编码不同亚型的几个抄本变形。 [由RefSeq的,2011年10月提供]
CLIP1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CLIP1基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
Cell Cycle |
Cell Cycle, Mitotic |
M Phase |
Mitotic Anaphase |
Mitotic Metaphase and Anaphase |
Mitotic Prometaphase |
Resolution of Sister Chromatid Cohesion |
RHO GTPase Effectors |
RHO GTPases Activate Formins |
RHO GTPases activate IQGAPs |
Separation of Sister Chromatids |
Signal Transduction |
Signaling by Rho GTPases |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
ovarian neoplasm | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Malignant neoplasm of breast | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Primary Effusion Lymphoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Ki-1+ Anaplastic Large Cell Lymphoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Hepatitis C | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Breast Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Secondary malignant neoplasm of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Tumor Angiogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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