CLIC6 (chloride intracellular channel 6)
- symbol:
- CLIC6
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 21q22.12
- gene_family:
- Chloride intracellular channels
- alias symbol:
- CLIC5
- alias name:
- None
- entrez id:
- 54102
- ensembl gene id:
- ENSG00000159212
- ucsc gene id:
- uc002yuf.2
- refseq accession:
- NM_001317009
- hgnc_id:
- HGNC:2065
- approved reserved:
- 2000-05-23
CLIC6（氯离子细胞内通道6）是CLIC基因家族的一员，该家族编码一类具有双重功能的蛋白质，既可作为可溶性蛋白存在，也可插入细胞膜形成离子通道。CLIC家族成员（如CLIC1、CLIC4等）的共同特点是参与调节细胞内氯离子浓度和细胞体积，并在膜运输、细胞凋亡和氧化应激反应中发挥作用。CLIC6主要在内质网和高尔基体中表达，其功能与细胞内氯离子稳态和细胞器酸化有关，可能影响蛋白质加工和分泌途径。研究表明，CLIC6在神经元和内分泌细胞中表达较高，暗示其可能参与神经递质释放或激素分泌调控。突变或表达异常可能导致细胞器功能障碍，例如影响溶酶体酸化和自噬过程，与神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）和某些代谢紊乱有关。过表达CLIC6可能扰乱细胞内离子平衡，导致内质网应激或异常蛋白质聚集；而表达降低可能损害细胞器间的通信，影响分泌途径效率。CLIC6还与癌症相关，在某些肿瘤中表达上调，可能通过促进细胞增殖或抑制凋亡参与肿瘤进展。该基因的功能机制仍在研究中，但其在细胞内膜系统动态平衡中的作用使其成为潜在的治疗靶点。
This gene encodes a member of the chloride intracellular channel family of proteins. The gene is part of a large triplicated region found on chromosomes 1, 6, and 21. An alternatively spliced transcript variant has been described, but its biological validity has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的蛋白质的氯离子通道家族的一个成员。该基因是在6个染色体1，发现了大量的三重区的一部分，和21.一??种可变剪接转录变体进行了说明，但其生物有效性尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CLIC6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CLIC6基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Down Syndrome | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Muscle Weakness | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Idiopathic erosive/hemorrhagic gastritis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Acute gastric mucosal erosion | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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