CLIC1(氯离子细胞内通道1)属于CLIC基因家族,该家族成员编码的蛋白质具有独特的特性,能够在可溶性和膜结合形式之间转换,主要参与细胞内氯离子通道的调节。CLIC1在多种细胞类型中表达,包括神经元、上皮细胞和免疫细胞,其功能涉及细胞体积调节、pH平衡、膜电位维持以及细胞增殖和凋亡的调控。CLIC1的异常表达与多种疾病相关,例如在肿瘤中过表达可能促进癌细胞迁移和侵袭,与胶质瘤、乳腺癌和结肠癌的进展密切相关。此外,CLIC1在神经退行性疾病如阿尔茨海默病中也显示出异常表达模式,可能通过影响神经元兴奋性和突触功能参与疾病进程。CLIC1的突变可能导致其通道功能异常,进而影响细胞稳态,例如某些突变会增强通道活性,导致细胞过度凋亡或异常增殖。降低CLIC1表达可能抑制肿瘤生长但同时也可能影响正常细胞的离子平衡,而过度表达则可能加剧病理过程如炎症或癌症转移。CLIC基因家族的共性在于其成员均含有高度保守的谷胱甘肽S-转移酶(GST)样结构域,并表现出依赖氧化还原状态的通道活性调节。该家族蛋白在多种生理和病理过程中发挥关键作用,尤其在细胞应激响应和离子动态平衡中具有重要意义。研究CLIC1不仅有助于理解其在疾病中的作用机制,还可能为开发针对相关疾病的新型治疗策略提供分子靶点。
Chloride channels are a diverse group of proteins that regulate fundamental cellular processes including stabilization of cell membrane potential, transepithelial transport, maintenance of intracellular pH, and regulation of cell volume. Chloride intracellular channel 1 is a member of the p64 family; the protein localizes principally to the cell nucleus and exhibits both nuclear and plasma membrane chloride ion channel activity. [provided by RefSeq, Jul 2008]
氯离子通道是调节基本细胞过程,包括细胞的膜电位的稳定,跨膜运输,细胞内pH的维护和细胞体积的调控蛋白的一个多元化的群体。氯离子通道1是P64家族中的一员;该蛋白主要定位于细胞核,并表现出两个核和细胞膜的氯离子通道的活性。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
CLIC1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CLIC1基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Neoplasm Metastasis | 0.121085767 | 5 | 0 | BeFree_CTD_human |
Mammary Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Squamous cell carcinoma of esophagus | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
HIV Infections | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Keloid | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Degenerative polyarthritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
Colonic Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Colorectal Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Spontaneous abortion | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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