CLEC7A (C-type lectin domain containing 7A)
- symbol:
- CLEC7A
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12p13.2
- gene_family:
- C-type lectin domain family
- alias symbol:
- DECTIN-1|hDectin-1|CD369|SCARE2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 64581
- ensembl gene id:
- ENSG00000172243
- ucsc gene id:
- uc001qxf.4
- refseq accession:
- NM_197954
- hgnc_id:
- HGNC:14558
- approved reserved:
- 2001-02-01
CLEC7A（C-type lectin domain containing 7A，中文常译为“C型凝集素结构域家族7成员A”）也称为Dectin-1，是一种重要的模式识别受体（PRR），属于C型凝集素受体（CLR）家族。该基因家族成员通常含有保守的碳水化合物识别结构域（CRD），能够识别病原体表面的糖类分子（如β-葡聚糖），在先天免疫中起关键作用。CLEC7A主要表达于巨噬细胞、树突状细胞和中性粒细胞等免疫细胞表面，其功能是通过识别真菌细胞壁成分（如β-1,3-葡聚糖）激活下游信号通路（如Syk/CARD9途径），触发炎症因子（如IL-6、TNF-α）释放和吞噬作用，从而防御真菌感染。突变或功能缺失可能导致慢性黏膜皮肤念珠菌病等真菌易感性疾病，而过度激活可能与自身免疫疾病（如类风湿关节炎）或炎症性疾病相关。CLEC7A过表达可能增强机体抗真菌能力，但可能引发过度炎症反应；表达降低则可能导致免疫缺陷，增加真菌感染风险。该基因与CLEC4E、CLEC6A等同家族成员共享识别病原相关分子模式的特性，但各自配体特异性不同。目前“Dectin-1”作为常用别名在中文文献中广泛使用，但需注意与CLEC7A的官方命名对应。
This gene encodes a member of the C-type lectin/C-type lectin-like domain (CTL/CTLD) superfamily. The encoded glycoprotein is a small type II membrane receptor with an extracellular C-type lectin-like domain fold and a cytoplasmic domain with an immunoreceptor tyrosine-based activation motif. It functions as a pattern-recognition receptor that recognizes a variety of beta-1,3-linked and beta-1,6-linked glucans from fungi and plants, and in this way plays a role in innate immune response. Alternate transcriptional splice variants, encoding different isoforms, have been characterized. This gene is closely linked to other CTL/CTLD superfamily members on chromosome 12p13 in the natural killer gene complex region. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码超家族的C-型凝集素/ C-型凝集素样结构域（CTL / CTLD）的成员。所述编码糖蛋白是一种细胞外C型凝集素样结构域折叠并用免疫受体基于酪氨酸的活化基序的胞质结构域的小的II型膜受体。它起到识别各种真菌和植物的β-1,3-联和β-1,6-连接的葡聚糖的模式识别受体，并以这种方式在先天免疫应答的作用。备用转录剪接变体，编码不同同种型，已经表征。该基因在天然杀伤基因复杂区域紧扣其他的CTL / CTLD超家族成员12p13染色体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CLEC7A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CLEC7A基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4145 Phagosome [PATH:hsa04145] |
| 5152 Tuberculosis [PATH:hsa05152] |
| 名称 |
|---|
| C-type lectin receptors (CLRs) |
| CLEC7A (Dectin-1) signaling |
| Immune System |
| Innate Immune System |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Candidiasis, Familial, 2 | 0.12 | 0 | 0 | CTD_human |
| Familial chronic mucocutaneous candidiasis | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
| Candidiasis, Chronic Mucocutaneous | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| ASPERGILLOSIS, SUSCEPTIBILITY TO | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
| Candidiasis | 0.005276948 | 4 | 0 | BeFree_GAD |
| Mycoses | 0.005157396 | 19 | 1 | BeFree |
| Aspergillosis | 0.005005506 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Opportunistic Infections | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Inflammatory Bowel Diseases | 0.002638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD |
| HIV Infections | 0.002638474 | 1 | 1 | BeFree_GAD |
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