CLEC5A (C-type lectin domain containing 5A)
- symbol:
- CLEC5A
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7q34
- gene_family:
- C-type lectin domain family
- alias symbol:
- MDL-1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 23601
- ensembl gene id:
- ENSG00000258227
- ucsc gene id:
- uc003vwv.1
- refseq accession:
- NM_013252
- hgnc_id:
- HGNC:2054
- approved reserved:
- 1999-10-19
CLEC5A（C型凝集素结构域家族5成员A）是一种属于C型凝集素受体家族的基因，该家族以依赖钙离子的糖识别能力为特征，主要参与免疫识别和炎症反应。CLEC5A主要在髓系细胞（如巨噬细胞、树突细胞和中性粒细胞）中表达，其编码的蛋白是一种跨膜受体，能够识别病原体相关分子模式（PAMPs），尤其是病毒和真菌的糖类结构，如登革热病毒的糖蛋白。CLEC5A通过激活脾酪氨酸激酶（Syk）和下游信号通路（如NF-κB和MAPK），触发促炎细胞因子（如TNF-α、IL-6和IL-1β）的释放，从而增强先天免疫防御。 CLEC5A的功能异常或突变可能导致免疫失调。例如，在登革热病毒感染中，CLEC5A过度激活会引发“细胞因子风暴”，加重血管渗漏和休克综合征。此外，CLEC5A与类风湿性关节炎、动脉粥样硬化等炎症性疾病相关，其高表达可能加剧组织损伤。相反，CLEC5A表达降低或功能缺失可能削弱抗病原体免疫，增加感染风险。 在基因家族层面，C型凝集素受体家族（CLRs）成员通常具有保守的糖识别结构域（CRD），能够结合碳水化合物并调控免疫应答。许多CLRs（如Dectin-1、DC-SIGN）与CLEC5A类似，通过Syk依赖途径激活免疫细胞，但各自识别的病原体和下游效应可能不同。CLEC5A的独特之处在于其对特定病毒的高亲和力结合及其在炎症过度反应中的关键作用。 研究表明，靶向调控CLEC5A可能具有治疗潜力。例如，抑制CLEC5A信号可缓解登革热或COVID-19中的过度炎症，而增强其表达可能改善某些免疫缺陷。此外，CLEC5A与其他免疫受体（如TLRs）的协同作用进一步扩展了其在宿主防御中的复杂角色。
This gene encodes a member of the C-type lectin/C-type lectin-like domain (CTL/CTLD) superfamily. Members of this family share a common protein fold and have diverse functions, such as cell adhesion, cell-cell signalling, glycoprotein turnover, and roles in inflammation and immune response. The encoded type II transmembrane protein interacts with dnax-activation protein 12 and may play a role in cell activation. Alternative splice variants have been described but their full-length sequence has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因编码C-型凝集素/ C-型凝集素样超家族结构域（CTL / CTLD）的成员。这家人共享一个共同的蛋白折叠，并有不同的功能，例如细胞粘附，细胞 - 细胞信号传导，糖蛋白周转和角色在炎症和免疫反应的成员。所编码的II型跨膜蛋白DNAX活化蛋白12相互作用并可能在细胞活化的作用。备选剪接变体已被描述，但是它们的全长序列尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CLEC5A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CLEC5A基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Severe Dengue | 0.120542884 | 3 | 1 | BeFree_CTD_human |
| Dengue Fever | 0.00408156 | 6 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Rheumatoid Arthritis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Arthritis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Systemic Inflammatory Response Syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Mucocutaneous Lymph Node Syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Superficial ulcer | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Japanese Encephalitis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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