CLEC4E (C-type lectin domain family 4 member E)
- symbol:
- CLEC4E
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12p13.31
- gene_family:
- C-type lectin domain family
- alias symbol:
- MINCLE
- alias name:
- Macrophage-inducible C-type lectin
- entrez id:
- 26253
- ensembl gene id:
- ENSG00000166523
- ucsc gene id:
- uc001quo.2
- refseq accession:
- NM_014358
- hgnc_id:
- HGNC:14555
- approved reserved:
- 2001-02-01
CLEC4E（C-type lectin domain family 4 member E），也称为巨噬细胞诱导的C型凝集素（Macrophage-inducible C-type lectin, MINCLE），是一种由CLEC4E基因编码的C型凝集素受体（C-type lectin receptor, CLR），属于C型凝集素家族（C-type lectin family）。该家族成员通常含有保守的碳水化合物识别结构域（carbohydrate recognition domain, CRD），能够识别并结合特定的糖类分子，参与免疫识别、病原体防御和炎症反应等过程。CLEC4E主要在巨噬细胞、树突细胞和中性粒细胞等免疫细胞中表达，其功能是通过识别病原体相关分子模式（pathogen-associated molecular patterns, PAMPs）或损伤相关分子模式（damage-associated molecular patterns, DAMPs）来激活免疫应答。CLEC4E的配体包括真菌细胞壁成分（如α-甘露聚糖）和坏死细胞释放的 SAP130（spliceosome-associated protein 130）等。当CLEC4E与配体结合后，会通过其胞内段的免疫受体酪氨酸激活基序（immunoreceptor tyrosine-based activation motif, ITAM）或与适配蛋白（如FcRγ）结合，激活下游信号通路（如Syk激酶和NF-κB通路），促进促炎细胞因子（如TNF-α、IL-6和IL-1β）的释放，从而增强机体对感染或组织损伤的防御能力。CLEC4E的突变可能导致其功能异常，例如配体结合能力下降或信号传导障碍，进而影响免疫应答的强度或特异性。研究表明，CLEC4E的功能异常与多种疾病相关，如真菌感染易感性增加、自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎）和慢性炎症性疾病（如动脉粥样硬化）。此外，CLEC4E在肿瘤微环境中也可能通过调节巨噬细胞的极化（即M1型促炎或M2型抗炎表型）影响肿瘤进展。当CLEC4E过表达时，可能过度激活免疫反应，导致炎症性疾病或自身免疫反应的加剧；而降低表达则可能削弱对病原体的识别能力，增加感染风险。CLEC4E属于CLEC4基因家族，该家族成员（如CLEC4D、CLEC4F等）均具有类似的C型凝集素结构域，并在先天免疫中发挥模式识别受体（pattern recognition receptor, PRR）的作用，但各自识别的配体和生物学功能可能存在差异。
This gene encodes a member of the C-type lectin/C-type lectin-like domain (CTL/CTLD) superfamily. Members of this family share a common protein fold and have diverse functions, such as cell adhesion, cell-cell signalling, glycoprotein turnover, and roles in inflammation and immune response. The encoded type II transmembrane protein is a downstream target of CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), beta (CEBPB) and may play a role in inflammation. Alternative splice variants have been described but their full-length sequence has not been determined. This gene is closely linked to other CTL/CTLD superfamily members on chromosome 12p13 in the natural killer gene complex region. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码超家族的C-型凝集素/ C-型凝集素样结构域（CTL / CTLD）的成员。这家人共享一个共同的蛋白折叠，并有不同的功能，例如细胞粘附，细胞 - 细胞信号传导，糖蛋白周转和角色在炎症和免疫反应的成员。所编码的II型跨膜蛋白是CCAAT /增强子结合蛋白（C / EBP），β（CEBPB）的下游靶标和在炎症中起一定作用。备选剪接变体已被描述，但是它们的全长序列尚未确定。该基因在天然杀伤基因复杂区域紧扣其他的CTL / CTLD超家族成员12p13染色体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CLEC4E基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CLEC4E基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 5152 Tuberculosis [PATH:hsa05152] |
| 名称 |
|---|
| C-type lectin receptors (CLRs) |
| Dectin-2 family |
| Immune System |
| Innate Immune System |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Lung diseases | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Lupus Nephritis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Obesity | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Tuberculosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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