CLEC4D (C-type lectin domain family 4 member D)
- symbol:
- CLEC4D
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12p13.31
- gene_family:
- C-type lectin domain family
- alias symbol:
- Mpcl|CD368|MCL|Dectin-3
- alias name:
- Dectin 3
- entrez id:
- 338339
- ensembl gene id:
- ENSG00000166527
- ucsc gene id:
- uc001qun.4
- refseq accession:
- NM_080387
- hgnc_id:
- HGNC:14554
- approved reserved:
- 2004-10-20
CLEC4D（C-type lectin domain family 4 member D）是一种属于C型凝集素家族（C-type lectin family）的基因，其编码的蛋白质是一种跨膜受体，主要表达于免疫细胞如巨噬细胞、中性粒细胞和树突状细胞中。C型凝集素家族的共性是通过钙离子依赖的方式识别糖类结构（如病原体表面的多糖），参与先天免疫应答（机体对病原体的第一道防线）和炎症反应。CLEC4D的生物学功能包括识别并结合病原体相关分子模式（PAMP，如细菌或真菌的细胞壁成分），触发免疫细胞的吞噬作用（吞噬并清除病原体）和细胞因子（如TNF-α、IL-6等信号分子）的释放，从而调控炎症反应。其主要作用位点是细胞膜，通过与配体结合激活下游信号通路（如Syk激酶途径），影响免疫细胞的活化和迁移。 CLEC4D的突变可能影响其与配体的结合能力或信号传导功能，导致免疫应答异常。例如，某些突变可能削弱对病原体的识别，增加感染风险；或过度激活炎症反应，与自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎）或慢性炎症相关。研究发现，CLEC4D在结核病中高表达，可能参与宿主对结核分枝杆菌的防御机制。 过表达CLEC4D可能增强免疫细胞对病原体的清除能力，但也可能导致过度炎症反应，引发组织损伤或自身免疫疾病。反之，降低表达可能削弱先天免疫功能，增加感染易感性。此外，CLEC4D的表达水平可能影响其他免疫相关基因（如CLEC4E或CLEC7A）的功能，因为这些家族成员共享类似的信号通路。 目前CLEC4D的中文译名“C型凝集素结构域家族4成员D”为直译，暂无更简洁的通用译名。其研究仍在进展中，尤其在感染免疫和炎症疾病领域具有潜在应用价值。
This gene encodes a member of the C-type lectin/C-type lectin-like domain (CTL/CTLD) superfamily. Members of this family share a common protein fold and have diverse functions, such as cell adhesion, cell-cell signalling, glycoprotein turnover, and roles in inflammation and immune response. This gene is closely linked to other CTL/CTLD superfamily members on chromosome 12p13 in the natural killer gene complex region. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码超家族的C-型凝集素/ C-型凝集素样结构域（CTL / CTLD）的成员。这家人共享一个共同的蛋白折叠，并有不同的功能，例如细胞粘附，细胞 - 细胞信号传导，糖蛋白周转和角色在炎症和免疫反应的成员。该基因在天然杀伤基因复杂区域紧扣其他的CTL / CTLD超家族成员12p13染色体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CLEC4D基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CLEC4D基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Lung diseases | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Lymphoma | 0.002985861 | 11 | 0 | BeFree |
| Chronic Lymphocytic Leukemia | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
| Malignant lymphoma, lymphocytic, intermediate differentiation, diffuse | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
| B-Cell Lymphomas | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| leukemia | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Lymphoma, Follicular | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Congenital chromosomal disease | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| HIV Infections | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Mastocytosis, Systemic | 0.000542884 | 2 | 1 | BeFree |
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