CLEC4A (C-type lectin domain family 4 member A)
- symbol:
- CLEC4A
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12p13.31
- gene_family:
- C-type lectin domain family
- alias symbol:
- DCIR|DDB27|CD367|hDCIR
- alias name:
- None
- entrez id:
- 50856
- ensembl gene id:
- ENSG00000111729
- ucsc gene id:
- uc001qtz.1
- refseq accession:
- NM_194450
- hgnc_id:
- HGNC:13257
- approved reserved:
- 2001-02-01
CLEC4A（C型凝集素结构域家族4成员A，C-type lectin domain family 4 member A）是一种编码C型凝集素受体的基因，属于CLEC（C-type lectin）基因家族。该家族的特点是含有保守的C型凝集素样结构域（CTLD），能够识别并结合糖类分子（如甘露糖、岩藻糖等），参与免疫识别、病原体防御和细胞间信号传递。CLEC4A主要在树突状细胞（DCs）和巨噬细胞等免疫细胞表面表达，其编码的蛋白作为模式识别受体（PRR），可识别病原体表面的糖结构，触发免疫应答或免疫耐受信号。该基因的突变可能导致免疫功能异常，如识别病原体能力下降或自身免疫反应失调。研究发现，CLEC4A在某些病毒感染（如HIV）中可能作为病毒进入细胞的辅助受体，而其表达水平变化与自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮）或过敏性疾病相关。若CLEC4A过表达，可能增强免疫抑制功能，导致抗病原体反应减弱；而低表达可能引发过度炎症反应。CLEC基因家族的共性包括：通过CTLD结构域介导糖结合活性，参与先天免疫调控，部分成员（如CLEC7A/Dectin-1）还能激活下游信号通路（如Syk激酶通路）。目前针对CLEC4A的研究仍在深入，其精确机制及临床关联需进一步验证。
This gene encodes a member of the C-type lectin/C-type lectin-like domain (CTL/CTLD) superfamily. Members of this family share a common protein fold and have diverse functions, such as cell adhesion, cell-cell signalling, glycoprotein turnover, and roles in inflammation and immune response. The encoded type 2 transmembrane protein may play a role in inflammatory and immune response. Multiple transcript variants encoding distinct isoforms have been identified for this gene. This gene is closely linked to other CTL/CTLD superfamily members on chromosome 12p13 in the natural killer gene complex region. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基??因编码超家族的C-型凝集素/ C-型凝集素样结构域（CTL / CTLD）的成员。这家人共享一个共同的蛋白折叠，并有不同的功能，例如细胞粘附，细胞 - 细胞信号传导，糖蛋白周转和角色在炎症和免疫反应的成员。所编码的2型跨膜蛋白可能在炎症和免疫反应的作用。编码不同亚型的多个变种成绩单已经确定了这个基因。该基因在天然杀伤基因复杂区域紧扣其他的CTL / CTLD超家族成员12p13染色体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CLEC4A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CLEC4A基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Hypersensitivity | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Rheumatoid Arthritis | 0.00408156 | 5 | 3 | BeFree_LHGDN |
| Autoimmune Diseases | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| HIV Infections | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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