CLEC2D (C-type lectin domain family 2 member D)
- symbol:
- CLEC2D
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12p13.31
- gene_family:
- C-type lectin domain family
- alias symbol:
- LLT1|CLAX|OCIL
- alias name:
- C-type lectin related f|lectin-lik…
- entrez id:
- 29121
- ensembl gene id:
- ENSG00000069493
- ucsc gene id:
- uc001qwg.4
- refseq accession:
- NM_013269
- hgnc_id:
- HGNC:14351
- approved reserved:
- 2005-02-09
CLEC2D（C-type lectin domain family 2 member D）属于C型凝集素家族（C-type lectin family），这是一类能够识别并结合糖类分子的蛋白质，通常参与免疫调节、细胞间识别和病原体防御等过程。CLEC2D基因编码的蛋白质是一种跨膜受体，主要在免疫细胞（如自然杀伤细胞NK细胞、树突状细胞和T细胞）表面表达，其功能涉及免疫应答的调控。CLEC2D通过与其配体（如LLT1，即lectin-like transcript 1）结合，可以抑制NK细胞的杀伤活性，从而在免疫耐受和自身免疫疾病中发挥作用。CLEC2D的突变可能导致免疫系统功能异常，例如过度激活或抑制，进而与某些自身免疫性疾病或感染性疾病相关。如果CLEC2D过表达，可能会过度抑制NK细胞的活性，导致机体对病毒感染或肿瘤细胞的清除能力下降；而降低表达则可能使免疫系统过度激活，增加自身免疫疾病的风险。C型凝集素家族的共性包括具有保守的糖识别结构域（carbohydrate recognition domain, CRD），能够特异性结合糖类分子，并参与细胞粘附、信号传导和病原体识别等生物学过程。CLEC2D作为该家族成员，其功能与其他C型凝集素类似，但在具体配体和调控机制上可能存在差异。目前研究表明，CLEC2D可能与类风湿性关节炎、炎症性肠病等自身免疫性疾病有关，但其具体机制仍需进一步研究。
This gene encodes a member of the natural killer cell receptor C-type lectin family. The encoded protein inhibits osteoclast formation and contains a transmembrane domain near the N-terminus as well as the C-type lectin-like extracellular domain. Several alternatively spliced transcript variants have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2010]
该基因编码的自然杀伤细胞受体C型凝集素家族的一员。所编码的蛋白质抑制破骨细胞形成，并包含N-末端附近的一个跨膜结构域以及C型凝集素样细胞外结构域。几个可变剪接转录物变体已被确定为这个基因。 [由RefSeq的，2010年10月提供]
基因本体信息
CLEC2D基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CLEC2D基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.122367032 | 1 | 1 | GAD_GWASCAT |
| Addison Disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Osteoporosis, Postmenopausal | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Viral respiratory infection | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Respiratory syncytial virus (RSV) infection in conditions classified elsewhere and of unspecified site | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Glioma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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