CLEC2B (C-type lectin domain family 2 member B)
- symbol:
- CLEC2B
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12p13.31
- gene_family:
- C-type lectin domain family
- alias symbol:
- AICL|HP10085
- alias name:
- None
- entrez id:
- 9976
- ensembl gene id:
- ENSG00000110852
- ucsc gene id:
- uc001qwn.4
- refseq accession:
- NM_005127
- hgnc_id:
- HGNC:2053
- approved reserved:
- 1999-05-07
CLEC2B（C-type lectin domain family 2 member B）属于C型凝集素家族（CLEC家族），这是一类广泛存在于免疫系统中的蛋白质，能够识别并结合糖类结构，参与免疫识别、炎症反应和细胞间相互作用。CLEC2B主要表达于免疫细胞如树突状细胞和自然杀伤（NK）细胞表面，其编码的蛋白质是一种II型跨膜受体，通过识别特定糖基化模式参与病原体识别和免疫调控。CLEC2B的功能特点包括与病原体表面的糖类结构结合，触发免疫细胞的激活或抑制信号，从而调节免疫应答。该基因在病毒感染（如HIV）和肿瘤免疫逃逸中可能发挥作用，因为它能影响NK细胞的杀伤活性。CLEC2B的突变可能导致免疫功能异常，例如某些突变可能削弱其配体结合能力，从而降低抗病毒或抗肿瘤免疫反应。研究发现，CLEC2B的过表达可能增强免疫细胞对病原体的清除能力，但也可能引发过度炎症反应；而表达降低则可能导致免疫监视功能减弱，增加感染或癌症风险。在基因家族层面，C型凝集素家族的成员均含有保守的钙离子依赖性糖识别结构域（CRD），能够识别病原体或自身细胞表面的糖链，参与先天免疫和适应性免疫的交叉调控。CLEC2B与家族其他成员（如CLEC2D）功能相似，但配体偏好和下游信号可能存在差异。目前，CLEC2B与某些自身免疫性疾病和癌症的关联仍在研究中，例如其表达水平变化可能与慢性炎症或肿瘤微环境调控相关。
This gene encodes a member of the C-type lectin/C-type lectin-like domain (CTL/CTLD) superfamily. Members of this family share a common protein fold and have diverse functions, such as cell adhesion, cell-cell signalling, glycoprotein turnover, and roles in inflammation and immune response. The encoded type 2 transmembrane protein may function as a cell activation antigen. An alternative splice variant has been described but its full-length sequence has not been determined. This gene is closely linked to other CTL/CTLD superfamily members on chromosome 12p13 in the natural killer gene complex region. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因编码C-型凝集素/ C-型凝集素样超家族结构域（CTL / CTLD）的成员。这家人共享一个共同的蛋白折叠，并有不同的功能，例如细胞粘附，细胞 - 细胞信号传导，糖蛋白周转和角色在炎症和免疫反应的成员。所编码的2型跨膜蛋白可以起细胞激活抗原的功能。备选剪接变体已被描述，但其全长序列尚未确定。该基因在天然杀伤基因复杂区域紧扣其他的CTL / CTLD超家族成员12p13染色体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CLEC2B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CLEC2B基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| leukemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of liver | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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