CLEC1B (C-type lectin domain family 1 member B)
- symbol:
- CLEC1B
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12p13.31-p13.2
- gene_family:
- C-type lectin domain family
- alias symbol:
- CLEC2|CLEC-2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 51266
- ensembl gene id:
- ENSG00000165682
- ucsc gene id:
- uc001qwu.5
- refseq accession:
- NM_016509
- hgnc_id:
- HGNC:24356
- approved reserved:
- 2005-02-09
CLEC1B（C-type lectin domain family 1 member B）属于C型凝集素家族（CLEC家族），是一类重要的免疫相关基因家族，其成员通常编码含有C型凝集素结构域的蛋白质，参与病原体识别、免疫调节和细胞间相互作用。CLEC1B编码的蛋白主要表达于血小板和树突状细胞，通过与配体结合参与凝血和免疫应答。其生物学功能包括促进血小板聚集和血栓形成，并在炎症反应中发挥作用。CLEC1B的配体包括某些病原体相关分子模式（PAMPs）和损伤相关分子模式（DAMPs），通过识别这些分子激活下游信号通路。突变或异常表达可能影响血小板功能，导致出血倾向或血栓性疾病。研究表明，CLEC1B与深静脉血栓形成（DVT）和某些自身免疫性疾病相关。过表达可能增加血栓风险，而降低表达可能导致止血功能障碍。CLEC1B与同家族成员（如CLEC1A、CLEC2）具有相似的结构和功能特征，均参与免疫识别和细胞信号传导。该基因家族在先天免疫和适应性免疫中发挥关键作用，通过识别糖基化模式调控免疫细胞活性。
Natural killer (NK) cells express multiple calcium-dependent (C-type) lectin-like receptors, such as CD94 (KLRD1; MIM 602894) and NKG2D (KLRC4; MIM 602893), that interact with major histocompatibility complex class I molecules and either inhibit or activate cytotoxicity and cytokine secretion. CLEC2 is a C-type lectin-like receptor expressed in myeloid cells and NK cells (Colonna et al., 2000 [PubMed 10671229]).[supplied by OMIM, Jan 2011]
自然杀伤（NK）细胞表达多种钙依赖性（C型）凝集素样受体如CD94（KLRD1; MIM 602894）和NKG2D（KLRC4; MIM 602893），与主要组织相容性复合物类交互I分子和抑制或激活的细胞毒性和细胞因子分泌。 CLEC2是在骨髓细胞和NK细胞中表达的C型凝集素样受体（Colonna的。等，2000 [搜索PubMed 10671229]）。[由OMIM，2011年1月供给]
基因本体信息
CLEC1B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CLEC1B基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Neoplasm Metastasis | 0.003267234 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Rheumatoid Arthritis | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Coronary Artery Disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Hypertensive disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Crohn Disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Albuminuria | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Blood Coagulation Disorders | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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